用 一 種 報紙 的 方式 每 一 期 介紹 一 個 非常 簡單 的 主題 從 第一 期 開始 說不定 等一下 各位 也 可以 拿到 我們 剛剛 出爐 的 第二 期 就 是 從 東園 市場 的 一 個 家庭 一 個 菜販 然後 慢慢 讓 大家 體驗到 這 一 條 街 上 非常 豐富 的 故事 我們 也 拍 我們 所謂 拍 是 我們 用 影像 的 方式 來 說 故事 我們 把 剛剛 各位 看到 的 李 先生 跟 它 豆芽巷 的 故事 還 有 阿媽 的 故事 變成 了 有趣 的 影像 敘事 我 為什麼 要 特別 提 這 件 事情 因為 有時候 我們 在 看 文史 的 記錄 的 時候 我們 其實 搞 不 清楚 這 一 段 歷史 是 誰 寫 的 只有 那 一些 有名 的 人 有 聲望 的 人 好像 才 特意 被 書寫到 歷史 裡面 去 這些 尋常 百姓 的 生活 很多 時候 當 它 不 被 書寫 它 就 好像 不 是 我們 歷史 或者 是 集體 記憶 的 一 環 那麼 有 一些 開發 來 的 時候 其實 這些 地方 它 往往 是 很 脆弱 的 其實 這些 規劃 者 應該 是 居民 的 夥伴 我們 也 希望 社區 們 在 附近 找到 的 鄰里 關係 是 可以 大家 一起 形成 一 個 回到 家 之後 有 一 種 家庭 的 那 一 種 溫度 這 種 溫度 是 讓 我們 可以 在 城市 裡面 找到 我們 的 根 而且 看到 我們 的 願景 這 個 就 是 我們 所謂 的 社區 的 共利 規劃 這 種 共利 的 規劃 並 不 是 為了 某 一 個 財團 不 是 為了 某 一 個 都 更 的 建商 而是 大家 為了 自己 更 美好 更 舒適 的 未來 更 直接 一點 就 是 我們 的 都市 裡面 都 有 各 種 紋路 跟 肌理 像 一 個 木板 你 會 看到 裡面 非常 多 的 細節 老實說 我們 這 個 城市 充滿 故事 充滿 剛剛 提到 人 是 最 美麗 的 風景 的 可能性 我們 如果 能夠 重視 這 一些 非常 小 的 細節 的話 其實 我們 的 都市 經驗 都市 生活 會 變 得 非常 的 豐富 我 是 康旻杰 我 在 人文 講堂 __UNDEF__ 謝謝 大家 謝謝 康旻杰 他 所 講 的 不 只 是 加蚋仔 的 歷史 也 是 你我 的 城市 故事 我們 可以 學習 用 今天 觀看 加蚋仔 的 角度 跟 方法 也 觀察 我們 所 處 的 城鄉 當 每 一 個 您 所 經過 的 街角 風景 都 不再 是 理所當然 的 時候 我們 又 如何 能夠 對 地景 保育 置身事外 呢 學習 閱讀 也許 就 從 您 所 居住 的 街道 風景 開始 吧 非常 感謝 您 的 收看 人文 講堂 __UNDEF__ 我們 下 回 見 各 位 朋友 大家 好 歡迎 來到 人文 講堂 基因 是 你我 身體 裡面 極微 小 的 生命 密碼 總數 大約 兩萬 到 兩萬五千多 個 基因 在 人體 裡 複雜 而 獨立 的 運作 著 而 罹患 罕見 疾病 的 病友 們 就是 那 不及 人體 千萬分之一 大小 的 基因 出 了 差錯 來自 遺傳 的 差錯 打亂 了 他們 跟 家人 的 生活 以及 人生 所謂 罕見 疾病 指 的 就 是 非常 少見 的 疾病 它 的 發生率 極 低 但是 種類 卻 非常 多 所以 綜合 起來 罕病 病友 的 人數 並 不 算 少 然而 比起 常見 的 疾病 高血壓 __UNDEF__ 糖尿病 跟 心臟病 等 的 患者 數量 罕病 病友 的 人數 卻 似乎 是 弱勢 中 的 弱勢 醫學界 投入 的 關注 跟 研究 也 相對 稀少 今天 我們 的 講 者 牛道明 醫師 成立 了 臺灣 第一 個 罕見 疾病 研究 中心 選擇 跟 身處 在 生命 絕地 的 罕病 病友 們 站 在一起 生命 的 喜樂 跟 哀愁 總 能夠 激勵 人心 向 前 看 __UNDEF__ 向 前 走 讓 我們 一起 歡迎 牛道明 罕見 疾病 其實 它 的 發生率 大概 在 定義 上 都 是 萬分之一 以下 就是說 所以 說 一般人 會 認為 說 這 個 病 很少 跟 我 離 的 可能 很 遠 但是 我 這邊 特別 要 強調 一 點 就是說 其實 罕病 跟 大家 離 的 並 不 遠 為什麼 就是說 其實 大家 可以 看到 有 很多 漂漂亮亮 小孩子 後來 證實 是 罕病 然後 有 很多 很 意外 的 家庭 我 現在 舉 例子 說 為什麼 這 個 罕病 離 大家 不遠 其實 說 我們 每 個 人 在 坐 的 每 一 個 人 其實 每 個 人 身 上 都 帶有 至少 10 個 以上 的 基因 突變 但是 因為 這 個 是 一 個 隱性 的 遺傳 所以 說 我們 帶 著 這 個 基因 突變 我們 從 外表 上 或 說 是 從 身體 上 不會 有 任何 的 問題 但 問題 是 說 你 可以 想像 是 說 我 身 上 帶有 10 個 基因 突變 我 的 另外 一半 他 的 身 上 也 應該 帶有 10 個 基因 突變 當 我們 夫妻 兩 個 如果說 帶有 相同 的 基因 突變 碰 在一起 的 時候 你 就 有 可能 生出 罕病 來 的 小孩子 來 所以 這 個 機率 是 並 不 是 大家 想像 中 就是說 這 個 罕病 不會 發生 在 你 身 上 我們 這 一 類 的 疾病 大部份 都 是 所謂 隱性 的 遺傳 這 在 隱性 遺傳 裡面 就是說 其實 父母 都 沒有 病 但 小孩子 裡面 大概 會 有 四分之一 的 小孩子 會 得 病 其實 四分之三 的 不會 得 病 所以 就 變成 說 帶有 就 是 拿到 媽媽 父母 二 個 基因 缺陷 的 小孩子 他 的 機率 是 四分之一 所以 說 這樣 的 小孩 才 會 生病 所以 就 會 變成 一 個 家庭 裡面 他 看到 說 我 為什麼 前面 小孩 都 沒 問題 為什麼 這 個 小孩 會 出 問題 其實 這 都 是 一 個 機率 問題 就是說 而且 也 不要 去 歧視 有 帶有 基因 突變 的 人 因為 說 罕見 疾病 他們 帶有 基因 突變 但是 問題 是 你 要 想 他們 只是 恰巧 父母 的 各 一 個 基因 突變 送給 他 所以 他 才 發病 但是 我們 在座 我們 每 個 人 身 上 都 有 至少 10 個 以上 的 基因 突變 這 是 絕對 不會 變 的 法則 就 為什麼 我們 人 身 上 帶有 基因 突變 因為 帶有 基因 突變 這 個 其實 上帝 給 大家 的 一 個 禮物 為什麼 說 這 個 人類 會 進化 就 說 從 物種 會 進化 我們 從 猴子 演化成 人類 什麼 這 都 是 靠 基因 突變 慢慢 慢慢 讓 我們 人類 在 從 突變 中 然後 慢慢 獲得 了 進化 但是 這 個 突變 由 往 好 的 方向 走 當然 有 可能 往 差 的 方向 走 就是說 在 這 個 進化 過程 中 可能 就是 當 你 碰到 比較 差 的 基因 的 時候 就 可能 會 發病 但是 如果 想 說 這些 我們 可以 把 它 想成 這些 罕病 的 小孩 是 為了 人類 進化 才 會 跑出來 的 一些 產物 所以 說 我們 還是 需要 去 關心 他們 再 來 的話 就是說 有 很多 人 會 問 我 說 牛 伯伯 你 為什麼 要 走 罕見 疾病 其實 這 應該 就是說 從 我 很 年輕 的 時候 我 記得 當 住院 醫師 第一 年 的 時候 我 就 碰到 一 個 這樣 的 案例 就 是 像 這 個 小朋友 他 身 上 長滿 了 這 種 我們 所謂 的 黃色 脂肪瘤 他 到 我們 醫院 來 做 檢查 那 個 時候 因為 我 那 時候 還 是 一 個 年輕 醫師 我 完全 不 知道 這 什麼 東西 我 記得 很 清楚 當天 他 住進來 時候 我 還 跟 他 講話 那 是 一 個 很 可愛 的 小 女生 等到 第二 天 要 做 檢查 的 時候 我 一 去 一 看 他 已經 在 急救 了 這 個 小孩 已經 心肌 梗塞 了 就 這樣 突然 在 我 面前 死掉 了 所以 那 時候 讓 我 非常 訝異 這 到底 什麼 病 然後 那 時候 去 查 書 才 知道 說 這 個 叫做 同合子 家族性 膽固醇 血症 所以 這 個 就是說 它 有 個 我們 人體 有 一 個 負責 代謝 膽固醇 的 一 個 基因 我們 正常人 的 膽固醇 一般 在 150 到 200 ( 毫克 ) 之間 如果 你 壞掉 一 個 如果 壞掉 一 個 基因 的話 你 的 膽固醇 大概 是 300 左右 但是 如果說 很 不幸 你 壞掉 二 個 基因 就 是 你 父母 各 是 帶原者 各 壞 你 壞 二 個 基因 你 的 膽固醇 至少 在 600 甚至 到 1000 以上 像 這 個 小 女生 他 膽固醇 都 是 在 800 左右 所以 他 才 會 在 很 小 的 時候 他 的 皮膚 就 有 這 個 膽固醇 堆積 就 跑出 這 種 黃色 脂肪瘤 來 這 個 因為 這樣子 你 可以 看到 它 堆積 在 皮膚 上 同時 它 當然 也 會 堆積到 他 心臟 裡面 堆積到 他 的 冠狀動脈 它 就 會 慢慢 堆積 它 突然 一下 冠狀動脈 阻塞 就 死掉 所以 那 時候 會 想說 這樣 的 小 女生 其實 他 從 二 歲 開始 就 有 這樣 皮膚 的 問題 一直 到 10幾 歲 都 沒有 人 知道 他 發生 什麼 事 沒有 人 去 告訴 他 要 怎麼 治療 其實 很 可惜 一 件 事 所以 那 時候 查 了 很多 文獻 才 知道 說 這 個 病 發生率 原來 是 一百萬分之一 一百萬 才 碰到 一 個 很多 醫師 講 一百萬分之一 這 種 病 我 不要 管 它 了 所以 說 可能 就 沒有 人 在 管 這 種 小孩子 要 怎麼 治療 他 治療 當然 有 一 種 特殊 的 方法 就是說 要 用 洗 腎 的 方法 把 他 血 中 的 高膽固醇 洗掉 但是 他 當時 一直 沒有 人 建議 他 家 要 做 這 個 事情 所以 他 就 這樣子 突然 走掉 因為 這樣 機緣 所以 我 就 開始 慢慢 注意 說 有 一 群 這樣 的 小孩子 或是 成年人 都 有 可能 他們 患有 一 種 這 種 罕見 的 疾病 但是 大部份 醫師 不 去 管 它 的 我 想說 我們 當 醫師 既然 有 些 病人 沒 人 管 我們 就 盡量 想 辦法 去 去 負責 來 管 這些 病人 我們 有 一 種 病 叫 苯酮尿症 這 種 病 是 一 種 就 是 蛋白質 的 食物 它 沒辦法 代謝 這些 病人 如果說 他們 吃到 了 蛋白質 的話 他們 會 產生 毒素 會 傷害 他 腦部 造成 這 個 智力 障礙 所以 說 這 一 類 的 病人 他們 就 要 吃素 就 要 吃素 然後 再 吃 一 種 特殊 奶粉 來 補充 他 的 蛋白質 這 種 小孩子 就 從小 他 就 是 要 吃 非常素 的 素 因為 他們 連 豆類 他 豆類 豆腐 什麼 的 豆干 等等 他 都 不能 吃 他 就 只 能 吃 普通 的 青菜 然後 甚至