也 是 因為 這 個 事件 以後 衛生署 國民健康局 就 覺得 說 對 啊 __UNDEF__ 這些 小孩子 我們 即使 診斷出來 如果 缺乏 這 個 治療 的 東西 這些 小孩子 也 是 救 不 起來 所以 那 時候 他們 就是說 就 在 你們 臺北 榮總 成立 一 個 罕見 疾病 的 物流 中心 這 個 物流 中心 就 提供 特殊 奶粉 還 有 特殊 的 營養 營養 食品 __UNDEF__ 還 有 特殊 的 藥品 這 個 提供給 我們 就是說 當 全 國 什麼 地方 有 發現 特別 一 個 罕見 疾病 的 時候 我們 可以 趕快 提供 這 個 特別 的 食物 或 特別 的 藥品 給 他們 加以 治療 再 來 的話 就是說 其實 我們 當時 發覺 說 這 罕見 疾病 其實 它 它 是 影響 身體 裡 非常 多 的 器官 可能 它 不只 影響 這 個 代謝 它 影響 可能 影響到 內分泌 可能 影響到 這 個 腦部 神經 系統 的 問題 所以 說 常常 的 家長 就 會 因為 要 治療 小孩子 的 病 他 可能 他 一 個 月 要 看 七 個 不同 醫生 所以 說 這樣子 造成 家長會 浪費 很多 時間 而且 小朋友 就 奔波 於 這 醫院 裡面 就 根本 沒辦法 做 就 家長 沒辦法 正常 生活 所以 那 時候 我們 就 特別 在 榮總 成立 的 這 個 罕見 疾病 聯合 特別 門診 就 是 找 各 科 的 醫師 就是說 就 是 我們 會 因 小孩子 需求 來 找 不同 的 醫師 找衛 教師 找 營養師 就 一起 來 看 這些 小孩子 這樣子 我們 覺得 說 也 非常 感謝 榮總 很多 醫師 因為 看 這些 門診 是 沒有 額外 收費 的 可能 一 個 下午 我們 只 能 看到 5 個 到 10 個 病人 這 個 利潤 是 對 醫院 來 講 或 對 任何 醫生 來 講 都 是 很 低 的 但 也 感謝 有 這麼 一 群 醫師 他 願意 付出 來 照顧 這 群 特別 的 病人 這 就是說 我們 當時 有 各 科 的 醫師 過來 幫 病人 做講 解做 指導 然後 再 來 就是說 我們 發覺 說 在 臺灣 在 某些 特殊 的 在 某些 特殊 的 族群 就 有 會 有 一些 特殊 的 罕見 疾病 而且 它 的 發生率 是 非常 高 就 是 譬如說 臺灣 有 一 個 小島 小島 上面 大概 居住 了 四千 個 居民 這 四千 個 居民 裡面 他 發生 這 個 譬如說 圖 上 寫 包括 高胱胺酸尿症 但是 每 二百 個 就 一 個 這 個 病 其實 在 世界 各 國 是 每 二十萬 才 一 個 所以 在 這 個 島 上 發生率 非常 的 高 然後 再 來 就是說 他們 有 一 種 眼睛 的 疾病 就 視網膜 退化症 這 種 退化症 它 的 發生率 大概 就 是 每 一百 個 就 有 一 個 所以 這 個 是 非常 非常 高 都 是 全 世界 最 高 的 地方 其實 除了 說 這些 病人 我們 要 給 他 一些 治療 之外 我們 還 要 跟 鄉民 來 講 就是說 跟 他們 教育 說 為什麼 這麼 高 ( 機率 ) 的 疾病 怎麼樣 來 預防 下 一 代 在 產生 這樣 的 問題 其實 一 開始 去 跟 他們 做 講解 的 時候 很多 鄉民 非常 拒絕 他們 說 我們 千萬 不能 讓 我們 這裡 有 基因 突變 的 事情 讓 別人 知道 這樣 的話 我們 這 個 族 給 別人 瞧不起 對 不 對 其實 我們 也 是 希望 盡量 灌輸 一 個 觀念 就是說 說 這 個 基因 突變 每 個 人 身 上 都 有 就是 那 其實 並 不 是 因為 你 的 族 不 好 而 有 才 有 這 個 病 其實 因為 一 個 比較 封閉 的 環境 大家 互相 通婚 才 會 容易 這 種 毛病 出來 所以 其實 就是說 如果說 他們 娶 任何 一 個 外地 的 或是 嫁給 任何 外地 的 其實 絕對 不可能 再 發生 這 種 疾病 或者 說 我們 可以 做 一 種 婚前 的 健康 檢查 來 預防 你 的 下 一 代 再 產生 這 種 疾病 剛 開始 去 做 衛教 時候 其實 碰到 很多 困難 然後 再 來 就是說 病人 就 是 跟 他 講 說 你 要 做 飲食 控制 其實 病人 都 很 拒絕 甚至 我們 有 一 家 病人 我們 說 他們 家 有 這 個 疾病 我們 可能 要 提供 特殊 奶粉 每 次 跟 他 講 說 你 一定 要 好好 吃 也 跟 當地 的 衛生所 講 要 好好 盯 著 他們 要 吃 特殊 奶粉 因為 第一 個 這 奶粉 很 貴 第二 個 就是說 吃 了 奶粉 才 能 讓 你 不要 再 繼續 發病 但是 我們 那 病友 很 可愛 他 就 把 他 奶粉 先 拿去 餵 魚 一 餵 那 魚 就 死掉 他 就 跟 我們 講 說 他 就 拿 著 這 個 大 箱 奶粉 就 送到 衛生所 去 說 這 個 奶粉 有 毒 魚 吃 就 死 了 如果 你們 說 那麼 貴 全部 送 你們 吃 所以 說 就 變成 其實 魚 吃 這 個 死 是 因為 你 這 個 濃度 下去 這 個 魚 一定 受不了 你們 把 奶粉 倒到 水 裡面 魚 當然 活不了 但是 問題 他 就 不 吃 了 所以 說 要 經過 很多 很多 的 開導 很多 很多 的 教育 他 才 慢慢 能 接受 說 要 吃 這些 特殊 奶粉 有 一 種 很 特殊 疾病 叫 法布瑞氏症 在 世界 各 國 ( 得 病 機率 ) 大概 是 5萬分之1 但 在 我們 臺灣 大概 1千分之1 所以 說 我們 筆 世界 各 國 高 很多 而且 這 個 病 的 治療 費用 非常 貴 這 個 病 __UNDEF__ 這 個 病 都 是 到 40 歲 以後 才 開始 慢慢 發病 就 是 怎麼樣 的 發病 狀況 慢慢慢慢 心臟 肥大 起來 然後 心臟 肥大 到 後來 就 開始 心律 不 整 然後 心臟 衰竭 甚至 會 造成 致死 的 問題 所以 說 也 在 此 特別 呼籲 一下 如果 有 認識 的 人 有 心臟 不明 原因 的 肥大 其實 現在 都 應該 建議 他 來 做 一下 心臟 的 檢查 就 是 來 做 一下 這 個 法布瑞氏症 的 篩檢 他們 治療 非常 特別 是 一 個 非常 先進 的 方式 就是說 隨著 酵素 治療 就 打 酵素 在 身 上 來 補充 他 缺乏 的 酵素 但 這 酵素 國外 的 原廠 非常 貴 他 一 個 病人 治療 一 年 要 一千萬 這 個 是 不管 對 家庭 也 不可能 負擔 對 政府 的 健保 也 是 一 個 很 大 的 不可能 的 負擔 所以 我們 後來 就 是 就 是 感謝 我們 臺北 榮總 的 林芳郁 院長 他 說 竟然 有 這麼 重要 的 疾病 在 臺灣 是 很 重要 的 問題 我們 應該 成立 一 個 罕見 疾病 的 研究 治療 中心 我們 來 研發 一下 臺灣 能不能 自己 來 應付 這 個 疾病 現在 也 很 感謝 就是說 我們 所以 成立 的 這 個 研究 中心 現在 中央 研究院 的 翁 院長 也 跟 我們 合作 說來 因為 翁 院長 是 全 世界 的 醣蛋白 的 製造 專家 他 對於 這 種 酵素 的 治療 其實 是 很 有 他 的 比較 更 好 的 技術 更 好 的 層面 所以 他 也 願意 加入 我們 的 團隊 來 產生 這 個 新 的 酵素 我們 也 希望 說 我們 臺灣 可以 在 這 方面 能夠 來 治療 我們 的 病人 也 同時 能 提供 更 好 的 酵素 給 全 世界 的 人 來 用 所以 說 最後 我們 大概 就 講 說 這樣 罕見 的 疾病 病人 其實 他 不 是 像 我們 想像 中 的 這麼 少見 也 不 像 我們 想像 中 離 我們 這麼 遠 他 其實 就 在 我們 身邊 其實 就 像 我們 剛剛 講 的 每 個 人 在座 的 不管 任何 人 或者 是 我 我們 身 上 都 至少 帶有 10 個 10 個 以上 的 基因 突變 所以 並 不 是 我們 的 基因 不 是 完美 的 存在 基因 突變 就 是 一 種 大自然 法則 就 是 讓 我們 人類 有 機會 可以 進化 但是 這 個 基因 突變 就 是 讓 很多 人 揹負 著 說 他 可能 會 產生 一些 先天 的 遺傳代謝 疾病 在 這 種 情況 下 在 你 身邊 任何 人 都 可能 會 碰到 罕見 疾病 的 小孩子 所以 我們 不要 說 忽視 它 然後 都 不 去 關注 它 或 甚至 有 很多 人 說 罕見 疾病 病人 不要 治療 就 讓 他 走 了 其實 有 很多 甚至 有 醫師 都 會 有 這樣子 的 觀感 就 是 這樣子 的 認為 其實 我 覺得 說 其實 罕見 疾病 病人 他 不單 是 他 在 任何 人 身 上 都 有 可能 發生 而且 因為 他 有 這些 疾病 讓 我們 整 個 醫療 會 對 所有 人體 的 構造 人體 的 整 個 運作 的 方式 會 更加 的 了 解 所以 說 在 對 一 類 病人 我 覺得 說 我們 不應該 說 就 隨便 說 放棄 我們 雖然 治療 很 困難 但是 我們 還是 應該 投注 心力 去 去 關懷 他們 去 照顧 這 一 類 小孩子 最後 我 跟 大家 講 這樣 病人 雖然 是 很少 雖然 很 困難 我們 不能 放棄 他 我 這邊 做 個 總結 我 是 牛道明 因為 有 愛罕病 不 孤單 謝謝 大家 非常 謝謝 牛道明 這麼多 年 下來 許多 罕病寶寶 在 牛醫師 的 治療 下 平安 長大 步入 社會 工作 也 有的 戀愛 結婚 生下 健康 的 寶寶 這 是 他 最 感到 欣慰 的 事 也許 我們 大多數 的 人 都 很 幸運 沒有 發生 罕病 但 我們 不能 忽略 身邊 有 一些 人 一些 家庭 正 為 罕病 所 苦 他們 正在 努力 的 學習 接受 跟 放下 而 我們 所 能夠 做 的 就 是 關懷 來自 社會 的 暖流 是 支持 所有 罕病 者 跟 家庭 面對 未來 的 力量 今天 非常 感謝 你 的 收看 人文 講堂 我們 下 回 見 各 位 朋友 大家 好 歡迎 來到 人文 講堂 2007年 有 一 群 平均 年齡 超過 80 歲 的 機車 騎士 秉持 著 跟 年輕人 一樣 的 熱血 馳騁 公路 環 臺 一 周 跟 年輕人 不同 的 是 原本 平凡 不過 的 環臺 旅行 對 這 群 白髮蒼蒼 一 身 老毛病 的 騎士 來 說 是 戰勝 自己 的 不可能 任務 而 當初 鼓勵 老人 們 勇敢 走出來 的 推手 就 是 今天 的 講 者 林依瑩 林依瑩 來自 一 個 三 代 同堂 家庭 當 他 眼看著 自己 慈祥 的 阿媽 漸漸 地 年邁 漸漸 地 步履 闌珊 他 發現 其實 在 老人 的 心 中 還是 有 一些 微小 的 夢想 渴望 實現 究竟 他 是 如何 在 健康 跟 安全 的 雙重 考量 之下 激勵 老人 重拾 生命 的 熱情 勇敢 的 說出 那些 原本 就 要 被 放棄 的 不老 夢想 呢 讓 我們 一起 歡迎