會 有 脊椎側彎 變形 她 的 腳 會 有 長短 不一 因為 成長 速度 不一 又 常 骨折 的 關係 那 她 的 形狀 也 是 有 變形 舉 平 放輕鬆 子瑜 從小 接受 治療 病情 有 著 較 好 的 控制 而 祈茗 則 是 較為 典型 且 嚴重 的 玻璃 娃娃 所以 她 的 骨頭 的 緻密度 是 非常 非常 的 低 所以 她 的 骨頭 通常 很 薄 很 危脆 甚至 還 沒有 癒合 又 再度 的 骨折 因為 這樣子 的 關係 甚至 會 產生 很多 沒有 癒合 而 導致 的 變形 那 另外 她 的 牙齒 也 是 因為 同樣 的 病變 造成 牙本質 的 一 個 病變 所以 她 的 牙齒 看起來 比較 像 是 琉璃 的 樣子 缺乏 外頭 很 白 比較 堅固 的 琺瑯質 她 剛 說 痛死 我 哪 有 有 我 怎麼 沒 聽到 有 在 玻璃 娃娃 的 成長 以及 發育 上 骨折 和 骨骼 變形 是 最 常見 的 情形 於是 開刀 放 骨 內 釘 往往 成 了 病患 考慮 的 選擇 子瑜 和 祈茗 就 有 相當 豐富 的 開刀 經驗 為什麼 要 開刀 呢 從 骨頭 裡面 打 那 個 骨 內釘 那 可以 維持 她 的 骨頭 就是說 一定 按照 這樣子 的 弧度 就 會 直 的 這樣子 就 是 維持 骨頭 的 形狀 對 子瑜 因為 脊椎 的 嚴重 側 彎 變形 而 開刀 而 祈茗 的 大小腿 及 左上臂 5 個 地方 也 經過 手術 置入 鋼釘 那 開完 刀 以後 因為 她 裡面 有 鋼釘 比較 不 容易 斷 然後 去 上學 的話 她 就 不會 承受 那 個 骨頭 疼痛 不能 去 上學 的 苦 然後 有 鋼釘 以後 她 比較 她 就 幾乎 很少 斷 過 然後 她 上學 就 很 快樂 然後 那 個 兩 隻 腿 甩 得 就 是 比較 有 活動力 比較 不 敢 說 像 以前 甩 得 斷掉 就 不 動 對 玻璃 娃娃 除了 骨骼 生長 上 的 問題 可能 也 會 有 因 聽 小骨 的 病變 引起 的 聽力 問題 因此 必須 要 定期 追蹤 視力 聽力 骨密度 等等 以 確保 病情 的 控制 玻璃 娃娃 老實說 他們 到 目前 為止 只有 治標 的 一 個 治療 方法 還 沒有 辦法 根本 解決 他們 的 疾病 並 不 像 說 我們 腸胃炎 肺炎 只要 是 我們 有 診斷 然後 有 有效 的 治療 你 基本 上 可以 期待 你 的 病 會 好 祈茗 和 子瑜 因為 基因 的 缺陷 而 有 了 成 骨 不全 症 這 使得 她們 的 人生 和 一般人 不 太 一樣 必須 要 有 更 堅強 的 意志力 和 更 樂觀 的 生活 態度 就讀 高三 的 張祈茗 是 典型 的 玻璃 娃娃 由於 骨頭 微脆 從小 就 只 躺 著 直到 小二 接受 治療 後 才 能 斜靠 坐 著 現在 她 從 上學 坐到 放學 行動 無法 自主 媽媽 必須 跟 著 陪讀 上 國小 小學 時候 護士 阿姨 給 她 檢查 發現 她 的 聚焦 不 一樣 她 有 嚴重 的 弱視 她 怕 光 她 看到 光 就 會 哈啾 然後 焦距 會 變 她 是 遠視 加 閃光 的 嚴重 弱視 所以 她 有 戴 眼鏡 就 其實 看到 她 就 是 她 不 方便 可是 她 還是 很 努力 所以 就 可以 激勵 我們 就 是 要 跟 她 一樣 __UNDEF__ 而且 她 還 有 應該 會 有 全勤獎 就 是 她 每 天 都 就 都 不會 生病 然後 都 會 來 學校 都 準時 來 學校 上課 __UNDEF__ 為 了 讓 孩子 擁有 並 珍惜 校園 的 生活 儘管 祈茗 身 上 的 骨頭 脆弱 但 媽媽 從小 就 抱 著 她 坐車 日復一日 沒 錯過 每 一 天 的 上學 因為 她 骨頭痛 啊 因為 這 個 路 會 顛簸 然後 以前 不 是 這 個 車子 啊 然後 __UNDEF__ 對 啊 然後 她 那 時候 以前 不 太 會 坐 怕 她 骨頭 會 痛 就 是 動作 太 大 或 著 被 嚇到 的 時候 要不然 就 是 自己 跳舞 跳 得 太 激烈 的 時候 會 怎樣 呢 就 會 有時候 是 扭到 有時候 是 骨折 吧 看 狀況 為 了 固定 骨骼 以及 防止 骨折 祈茗 左右腳 的 大腿 與 小腿 還 有 左 手臂 的 上臂 各 有 一 支 鋼釘 支撐 這 鋼釘 發揮 了 許多 功能 讓 腿 變 長 一點 啊 然後 有 固定 的 效果 比較 不 容易 受傷 而且 還可以 長高 自己 一點點 的 身高 有 一 群 科學家 也 很 努力 藉由 基因 轉殖 的 技術 企圖 研究出 更 好 的 治療 方法 國研院 實驗 動物 中心 的 秦咸靜 博士 就 成功 的 做出 一 隻 玻璃 娃娃鼠 為 成 骨 不全 症 的 研究 帶來 更多 的 希望 成 骨 不全 症 的 成因 它 就 像 是 我們 在 砌 一 道 牆 如果 我們 砌 一 道 堅固 的 牆 需要 100 塊 磚 那 第一 型 成 骨 不全 症 它 就 好像 說 我們 只 能 得到 50 塊 磚 的 原料 所以 我們 砌出來 的 牆 就 會 因為 它 的 磚頭數 不 夠 它 就 很 容易 倒塌 就 很 容易 骨折 那 另外 一 型 的 結構 就 是 如果 我們 砌牆 的 時候 我們 需要 方方正正 的 磚 但是 我們 做出來 的 這 個 原料 它 不 是 方型 的 它 可能 是 菱形 的 或是 圓形 的 那 我們 的 磚牆 就 沒有 辦法 結 得 很 緊密 所以 這樣 的 骨頭 也 很 容易 骨折 也 很 脆弱 我們 在 這 個 畫面 裡面 可以 看到 說 玻璃 娃娃鼠 牠 跟 正常 的 一 個 小鼠 在一起 的 時候 那 玻璃 娃娃鼠 跟 在 牠 後面 是 一 隻 比較 小 隻 的 大概 只 有 牠 體型 三分之一 的 小鼠 小 隻 的 玻璃 娃娃鼠 活動力 很 低 腳 是 往 前 攤 直 並且 往 外 撇 無法 將 身體 撐起來 走 得 很 蹣跚 玻璃 娃娃鼠 最 大 的 特徵 其實 從 外觀 上 就 可以 看到 就 是 牠 的 臉 是 變形 的 跟 一般 正常 的 小鼠 比起來 牠 的 臉 是 比較 瘦 的 鼻子 很 尖 牠 的 整 個 臉型 是 呈現 一 個 三角 非常 三角形 的 一 個 臉型 科學家 試圖 在 動物 身 上 製造出 跟 人類 疾病 類似 的 狀況 這樣 的 動物 稱為 疾病 動物 模式 可以 供 研究 治療 和 藥物 測試 像 我們 生產出來 的 第一型 玻璃 娃娃鼠 我們 就 可以 看到 說 牠 在 過 產道 的 時候 牠 的 骨頭 因為 太 脆弱 了 牠 就 造成 所有 肋骨 的 骨折 只要 預防 牠 的 骨折 牠 是 可以 活 的 是 可以 存活下來 這 情形 如同 人類 的 玻璃 娃娃 在 出生 時 常 見到 腿骨 的 骨折 將 人類 的 玻璃 娃娃 和 玻璃 娃娃鼠 以及 正常 小鼠 作 對照 A 圖 是 人類 成 骨 不全 症 第一型 X光片 圖 中 箭頭 的 地方 可以 看到 下肢 骨折 玻璃 娃娃鼠 牠 在 出生 的 時候 因為 會 受到 擠壓 所以 它 的 肋骨 是 整 排 的 斷裂 正常 小鼠 的 脊椎骨 和 肋骨 排列 井然有序 呈現 一 種 規律性 的 美 對照 研發 的 玻璃 娃娃鼠 與 人類 的 成 骨 不全症 有 了 一些 結論 我們 可以 看到 最 明顯 的 就 是 牠 的 整 個 身材 是 比 正常 的 鼠 來 的 小 牠 大概 只 有 正常 鼠 的 三分之一 到 二分之一 的 體型 這 個 體型 的 差異 其實 在 人 的 玻璃 娃娃 的 案例 上 也 是 可以 看 得 到 的 第二 個 就 是 我們 可以 看到 牠 在 外觀 上 牠 的 顏面 是 變形 的 就 是 顏面骨 的 部分 第三 個 就 是 牠 會 有 多發性 的 骨折 目前 應該 可以 推測 的 是 牠們 的 聽覺 可能 是 有 問題 因為 在 聽 骨 的 部分 我們 如果 做 骨骼 的 染色 的話 看到 聽骨 是 有 一些 發育 比較 不 健全 的 狀況 就 是 為 了 未來 的 治療 方式 來 做 探討 和 研究 那 以 成骨 不 全 症 來 講 其實 在 藥物 的 治療 上面 我們 未來 也 可以 運用 這樣子 的 小鼠 然後 去 試 不同 的 藥方 看 怎麼樣 的 藥 可以 讓 這 個 骨頭 的 質量 變好 我們 未來 比較 想要 做 的 就 是 運用 幹細胞 來 做 一 個 骨髓 的 一 個 移植 那 看 能不能 從 根本 救起 現在 基因 轉植 的 技術 已經 可以 在 不同 的 物種 當中 將 某 一 段 基因 的 表現 增加 或者 剔除 這 對於 飽受 疾病 折磨 等待 一 帖 良藥 的 人們 來 說 代表 著 更 美好 的 未來 我 已經 想像 太多 了 就是 想像 我 未來 已經 學好 日文 了 然後 去 日本 然後 跟 我 最 喜歡 的 動漫 聲優 一起 學習 祈茗 已經 開始 努力 學習 日文 希望 將來 能 到 日本 當 動漫 卡通 的 配音員 信念 堅定 的 她 有 著 自己 的 人生 目標 最 大 的 期待 的話 當然 是 可以 走路 囉 如果 可以 走路 的話 就 不 需要 輪椅 吧 然後 去 哪裡 也 比較 方便 然後 再 來 就 是 可以 把 我 的 身體 拉長 一點 因為 現在 這 個 身高 不 太 滿意 祈茗 的 期待 正 是 科學家 們 努力 的 方向 由 秦咸靜 博士 研發出 的 玻璃 娃娃鼠 與 人類 成 骨 不全 症 有 著 許多 相似度 然而 鼠 與 人 之間 是 如何 連結 呢 其實 小鼠 跟 人類 的 基因 非常 相像 百分之97 以上 的 相似度 那 事實 上 百分之90 以上 人類 的 遺傳 疾病 在 小鼠 身 上 都 可以 看 的 到 王繼廣 博士 在 基因 工程 的 領域 有 25 年 的 時間 為 了 找出 疾病 與 基因 之間 的 關連性 基因 工程 的 相關 技術 成 了 重要 的 推手 其中 基因 轉殖 的 技術 就 成功 的 研發出 物種 的 新 生命 形式 我們 現在 來到 的 是 國家 實驗 鼠種 原庫 的 核心 地帶 在 這裡 我們 保存 著 數百 隻 國內 研究 人員 心血 結晶 我們 都 儲存 在 －196 ℃ 的 液態 氮桶 裡面 那 裡面 包含 著 冷凍 的 小鼠 跟 大 鼠 的 受精卵 基因 轉殖 在 定義 上面 基本 上 就是 由 任何 一 個 生命體 我們 把 它 的 基因 取出來 然後 利用 特殊 的 技術 放到 另外 一 個 生命體 所以 基因 轉殖 基本 上 它 是 就 是 transgenic 就 是 基因 移到 另外 一 個 生命體 基本 上 是 這樣子 小鼠 的 基因 轉殖 一 個 重要 的 原料 就 是 單細胞 的 受精卵 然後 小鼠 的 受精卵 在 受孕 的 最後 那 一剎那 大概 兩 到 三 個 小時 是 我們 注射 轉殖 基因 的 一 個 珍貴 的 空窗期 所以 我們 在 這 個 時候 必須 要 洗選