疾病 但是 大部份 醫師 不 去 管 它 的 我 想說 我們 當 醫師 既然 有 些 病人 沒 人 管 我們 就 盡量 想 辦法 去 去 負責 來 管 這些 病人 我們 有 一 種 病 叫 苯酮尿症 這 種 病 是 一 種 就 是 蛋白質 的 食物 它 沒辦法 代謝 這些 病人 如果說 他們 吃到 了 蛋白質 的話 他們 會 產生 毒素 會 傷害 他 腦部 造成 這 個 智力 障礙 所以 說 這 一 類 的 病人 他們 就 要 吃素 就 要 吃素 然後 再 吃 一 種 特殊 奶粉 來 補充 他 的 蛋白質 這 種 小孩子 就 從小 他 就 是 要 吃 非常素 的 素 因為 他們 連 豆類 他 豆類 豆腐 什麼 的 豆干 等等 他 都 不能 吃 他 就 只 能 吃 普通 的 青菜 然後 甚至 有 些 小朋友 嚴重 到 他 連 飯 都 不能 多 吃 都 要 吃 低蛋白 的 食物 他們 所 靠 的 營養 就 是 靠 這 個 特殊 奶粉 來 存活 但是 當時 在 美國 就 是 認為 說 這 類 小孩子 是 要 到 6 歲 以後 他們 腦部 比較 成熟 了 可能 可以 放寬 他們 的 飲食 就 讓 他們 去 吃 點 就是說 可以 吃 的 正常 食物 所以 比較 放寬 之後 後來 為什麼 這 一 次 他 上 熱線 新聞 就 因為 他 發覺 這些 當初 在 6 歲 以後 放寬 的 食物 控制 的 小孩子 就 發生 一 件 事 慢慢 他們 智力 也 開始 退化 了 慢慢 就 開始 有 一些 情緒 精神 的 障礙 出來 更 嚴重 的 是 說 這些 成年 之後 的 女性 如果 沒有 去 控制 他們 的 血 中 的 這些 毒素 的話 他們 會 生出 非常 嚴重 畸形 的 下 一 代 所以 那 個 時候 醫師 就 站出來 說 我們 當年 治療 在 六 歲 的 小孩子 趕快 再 來回 因為 這 會 造成 很 嚴重 的 後果 其實 我 那 時候 在 電視 上 看到 這 熱線 新聞 之後 就 很 有 感觸 會 覺得 說 我們 當 醫生 的 好不容易 把 這 一 群 當初 活 不 下來 的 小孩子 把 它 救活 了 救活 之後 你 如果 放任 他 到 社會 上 去 他 不 好好 再 控制 自己 可能 第一 個 造成 他 的 情緒 方面 或 他 的 精神 的 症狀 會 有 一些 問題 再來 就 是 他 將來 生 了 孩子 可能 也 會 就是說 造成 很 嚴重 的 畸形 這樣 的話 我 想說 因為 我們 好不容易 救 一 個 孩子 起來 長大 之後 他 說不定 造成 更 大 的 社會 困擾 所以 說 這 個 我們 要 該 怎麼 解決 我 想說 我們 當 個 醫師 不可能 有 時間 去 管 說 管到 每 天 說 你 家 小孩子 有 沒有 最近 有沒有 好好 喝 特殊 奶粉 有 沒有 好好 飲食 控制 或者 甚至 有 些 病人 他 不 來 了 你 根本 就 忘記 他 了 所以 說 在 這 種 情況 下 我 想說 我們 有 個 責任 說 希望 說 我們 治療 的 小孩 他 能夠 有 大家 的 關愛 大家 來 注意 他 所以 我們 才 回到 臺灣 之後 所以 我 就 找 了 這些 病友 的 家庭 苯酮尿症 的 家屬 說 有 這樣 的 問題 你們 小孩子 將來 其實 不 是 說 將來 長大 就 好 了 你 還是 要 終身 要 好好 控制 大家 還是 要 互相 扶持 所有 的 這 個 病友 團體 之間 就 家長 之間 要 互相 扶持 要 互相 關懷 所以 那 時候 就 建議 他們 就 建立起 這 苯酮 尿症 的 協會 後來 當然 是 說 陸續 有 這 個 很多 病友 其它 的 疾病 加起來 所以 我們 就 後來 後來 就 更名為 說 先天 遺傳 代謝 之 友 關懷 協會 就 成立 這樣 所以 大家 可以 從 簡報 上 就 看到 說 我們 會 定期 的 聚會 然後 給 小朋友 做 衛教 然後 順便 提供 個 機會 讓 家長 可以 互相 的 關懷 就 互相 溝通 還 有 其中 在 下面 的 在 右下角 那 個 圖 上 可以 看到 說 還 有 我們 會 鼓勵 我們 舉辦 每 次 聚會 舉辦 一 個 喝 奶奶 大賽 就 因為 說 這些 小孩子 終身 要 喝 這些 特殊 奶粉 其實 他們 生活 是 很 痛苦 的 所以 說 我們 鼓勵 他們 就 其實 有 很多 小孩子 說 他 不要 再 喝 了 或 怎麼樣 就 有 些 小孩子 會 有 反叛 比較 反叛期 所以 我們 盡量 想 鼓勵 他們 就是說 我們 來 舉辦 這 個 喝 奶奶 大賽 大家 每 次 來 然後 我們 來 比賽 誰 贏 了 誰 可以 拿 很 好 的 獎品 就 用 這 種 模式 來 激勵 他們 後來 發覺 也 得到 還 不錯 的 效果 甚至 就 是 帶 小朋友 們 就是說 盡量 帶 小朋友 讓 他們 覺得 他們 不 是 很 孤單 有 相同 的 一 群 朋友 可以 在一起 這 個 是 聚會 的 一 個 照片 接下來 我們 再 舉 一 個 例子 其實 這 個 小朋友 大家 不要 看 他 長 的 白白 胖胖 其實 他 在 當時 他 同時 患有 苯酮尿症 然後 又 同時 患有 一 個 先天 的 這 個 腸胃道 的 酵素 缺乏症 所以 變成 說 他 所有 市面 上 可以 吃 的 飲食 他 全 都 不能 吃 所以 他 當時 就是說 只要 他 吃 這 個 他 吃 特殊 奶粉 他 就 會 嚴重 拉肚子 腹瀉 然後 如果 他 吃 這 個 普通 奶粉 他 身體 又 產生 毒素 會 傷害到 他 腦子 腦部 造成 他 生命 危險 所以 說 所以 當時 進退 二難 說到底 要 讓 他 吃 東西 造成 智力 傷害 然後 活下去 還是 說 趕快 限制 他 讓 他 不要 吃 東西 但是 他 又 沒辦法 得到 充足 的 營養 所以 那 時候 我們 就是說 因為 這 個 病 的 發生率 非常 低 為什麼 因為 一 個 苯酮 尿症 在 臺灣 的 發生率 四萬分之一 一 個 這 個 另外 那 個 疾病 就 是 我們 說 腸道 的 酵素 缺乏 大概 在 臺灣 的 發生率 大概 是 這 個 十萬分之一 所以 這樣 一 湊起來 其實 可以 知道 它 發生率 機乎 四十億分之一 以下 所以 整 個 人口 裡面 可能 只 有 他 一 個 所以 根本 沒有 任何 飲食 可以 提供 他 那 時候 我們 只 能 想到 說 這 個 所謂 的 這 個 元素 奶粉 因為 當時 就是說 我們 就 只 能 求助 國外 的 廠商 就 是 國外 的 這 個 奶粉 廠商 就是說 能不能 提供 我們 這 個 特別 的 元素 奶粉 就是說 每 一 個 單品 他 能 吸收 的 東西 我們 把 它 加進去 然後 來 給 他 吃 一 開始 國外 廠商 沒有 理 我們 但是 後來 還好 就 是 正好 在 那 個 時段 就是說 我們 請 了 一 個 國外 一 個 一 個 大 的 奶粉 廠商 他們 的 主管 就 是 他們 總經理 到 臺灣 來 做客 我們 就 提出 這 個 要求 才 同意 說 我們 趕快 提供 你們 這 元素 奶粉 後來 提供過來 之後 這 小孩子 才 得以 存活 但是 也 是 因為 這 個 事件 以後 衛生署 國民健康局 就 覺得 說 對 啊 __UNDEF__ 這些 小孩子 我們 即使 診斷出來 如果 缺乏 這 個 治療 的 東西 這些 小孩子 也 是 救 不 起來 所以 那 時候 他們 就是說 就 在 你們 臺北 榮總 成立 一 個 罕見 疾病 的 物流 中心 這 個 物流 中心 就 提供 特殊 奶粉 還 有 特殊 的 營養 營養 食品 __UNDEF__ 還 有 特殊 的 藥品 這 個 提供給 我們 就是說 當 全 國 什麼 地方 有 發現 特別 一 個 罕見 疾病 的 時候 我們 可以 趕快 提供 這 個 特別 的 食物 或 特別 的 藥品 給 他們 加以 治療 再 來 的話 就是說 其實 我們 當時 發覺 說 這 罕見 疾病 其實 它 它 是 影響 身體 裡 非常 多 的 器官 可能 它 不只 影響 這 個 代謝 它 影響 可能 影響到 內分泌 可能 影響到 這 個 腦部 神經 系統 的 問題 所以 說 常常 的 家長 就 會 因為 要 治療 小孩子 的 病 他 可能 他 一 個 月 要 看 七 個 不同 醫生 所以 說 這樣子 造成 家長會 浪費 很多 時間 而且 小朋友 就 奔波 於 這 醫院 裡面 就 根本 沒辦法 做 就 家長 沒辦法 正常 生活 所以 那 時候 我們 就 特別 在 榮總 成立 的 這 個 罕見 疾病 聯合 特別 門診 就 是 找 各 科 的 醫師 就是說 就 是 我們 會 因 小孩子 需求 來 找 不同 的 醫師 找衛 教師 找 營養師 就 一起 來 看 這些 小孩子 這樣子 我們 覺得 說 也 非常 感謝 榮總 很多 醫師 因為 看 這些 門診 是 沒有 額外 收費 的 可能 一 個 下午 我們 只 能 看到 5 個 到 10 個 病人 這 個 利潤 是 對 醫院 來 講 或 對 任何 醫生 來 講 都 是 很 低 的 但 也 感謝 有 這麼 一 群 醫師 他 願意 付出 來 照顧 這 群 特別 的 病人 這 就是說 我們 當時 有 各 科 的 醫師 過來 幫 病人 做講 解做 指導 然後 再 來 就是說 我們 發覺 說 在 臺灣 在 某些 特殊 的 在 某些 特殊 的 族群 就 有 會 有 一些 特殊 的 罕見 疾病 而且 它 的 發生率 是 非常 高 就 是 譬如說 臺灣 有 一 個 小島 小島 上面 大概 居住 了 四千 個 居民 這 四千 個 居民 裡面 他 發生 這 個 譬如說 圖 上 寫 包括 高胱胺酸尿症 但是 每 二百 個 就 一 個 這 個 病 其實 在 世界 各 國 是 每 二十萬 才 一 個 所以 在 這 個 島 上 發生率 非常 的 高 然後 再 來 就是說 他們 有 一 種 眼睛 的 疾病 就 視網膜 退化症 這 種 退化症 它 的 發生率 大概 就 是 每 一百 個 就 有 一 個 所以 這 個 是 非常 非常 高 都 是 全 世界 最 高 的 地方 其實 除了 說 這些 病人 我們 要 給 他 一些 治療 之外 我們 還 要 跟 鄉民 來 講 就是說 跟 他們 教育 說 為什麼 這麼 高 ( 機率 ) 的 疾病 怎麼樣 來 預防 下 一 代 在 產生 這樣 的 問題 其實 一 開始 去 跟 他們 做 講解 的 時候 很多 鄉民 非常 拒絕 他們 說 我們 千萬 不能 讓 我們 這裡 有 基因 突變 的 事情 讓 別人 知道 這樣 的話 我們 這 個 族 給 別人 瞧不起 對 不 對 其實 我們 也 是 希望 盡量 灌輸 一 個 觀念 就是說 說 這 個 基因 突變 每 個 人 身 上 都 有 就是 那 其實 並 不 是 因為 你 的 族 不 好 而 有 才 有 這 個 病 其實 因為 一 個 比較 封閉 的 環境 大家 互相 通婚 才 會 容易 這 種 毛病 出來 所以 其實 就是說 如果說 他們 娶 任何 一 個 外地 的 或是 嫁給 任何 外地 的 其實