其實 四分之三 的 不會 得 病 所以 就 變成 說 帶有 就 是 拿到 媽媽 父母 二 個 基因 缺陷 的 小孩子 他 的 機率 是 四分之一 所以 說 這樣 的 小孩 才 會 生病 所以 就 會 變成 一 個 家庭 裡面 他 看到 說 我 為什麼 前面 小孩 都 沒 問題 為什麼 這 個 小孩 會 出 問題 其實 這 都 是 一 個 機率 問題 就是說 而且 也 不要 去 歧視 有 帶有 基因 突變 的 人 因為 說 罕見 疾病 他們 帶有 基因 突變 但是 問題 是 你 要 想 他們 只是 恰巧 父母 的 各 一 個 基因 突變 送給 他 所以 他 才 發病 但是 我們 在座 我們 每 個 人 身 上 都 有 至少 10 個 以上 的 基因 突變 這 是 絕對 不會 變 的 法則 就 為什麼 我們 人 身 上 帶有 基因 突變 因為 帶有 基因 突變 這 個 其實 上帝 給 大家 的 一 個 禮物 為什麼 說 這 個 人類 會 進化 就 說 從 物種 會 進化 我們 從 猴子 演化成 人類 什麼 這 都 是 靠 基因 突變 慢慢 慢慢 讓 我們 人類 在 從 突變 中 然後 慢慢 獲得 了 進化 但是 這 個 突變 由 往 好 的 方向 走 當然 有 可能 往 差 的 方向 走 就是說 在 這 個 進化 過程 中 可能 就是 當 你 碰到 比較 差 的 基因 的 時候 就 可能 會 發病 但是 如果 想 說 這些 我們 可以 把 它 想成 這些 罕病 的 小孩 是 為了 人類 進化 才 會 跑出來 的 一些 產物 所以 說 我們 還是 需要 去 關心 他們 再 來 的話 就是說 有 很多 人 會 問 我 說 牛 伯伯 你 為什麼 要 走 罕見 疾病 其實 這 應該 就是說 從 我 很 年輕 的 時候 我 記得 當 住院 醫師 第一 年 的 時候 我 就 碰到 一 個 這樣 的 案例 就 是 像 這 個 小朋友 他 身 上 長滿 了 這 種 我們 所謂 的 黃色 脂肪瘤 他 到 我們 醫院 來 做 檢查 那 個 時候 因為 我 那 時候 還 是 一 個 年輕 醫師 我 完全 不 知道 這 什麼 東西 我 記得 很 清楚 當天 他 住進來 時候 我 還 跟 他 講話 那 是 一 個 很 可愛 的 小 女生 等到 第二 天 要 做 檢查 的 時候 我 一 去 一 看 他 已經 在 急救 了 這 個 小孩 已經 心肌 梗塞 了 就 這樣 突然 在 我 面前 死掉 了 所以 那 時候 讓 我 非常 訝異 這 到底 什麼 病 然後 那 時候 去 查 書 才 知道 說 這 個 叫做 同合子 家族性 膽固醇 血症 所以 這 個 就是說 它 有 個 我們 人體 有 一 個 負責 代謝 膽固醇 的 一 個 基因 我們 正常人 的 膽固醇 一般 在 150 到 200 ( 毫克 ) 之間 如果 你 壞掉 一 個 如果 壞掉 一 個 基因 的話 你 的 膽固醇 大概 是 300 左右 但是 如果說 很 不幸 你 壞掉 二 個 基因 就 是 你 父母 各 是 帶原者 各 壞 你 壞 二 個 基因 你 的 膽固醇 至少 在 600 甚至 到 1000 以上 像 這 個 小 女生 他 膽固醇 都 是 在 800 左右 所以 他 才 會 在 很 小 的 時候 他 的 皮膚 就 有 這 個 膽固醇 堆積 就 跑出 這 種 黃色 脂肪瘤 來 這 個 因為 這樣子 你 可以 看到 它 堆積 在 皮膚 上 同時 它 當然 也 會 堆積到 他 心臟 裡面 堆積到 他 的 冠狀動脈 它 就 會 慢慢 堆積 它 突然 一下 冠狀動脈 阻塞 就 死掉 所以 那 時候 會 想說 這樣 的 小 女生 其實 他 從 二 歲 開始 就 有 這樣 皮膚 的 問題 一直 到 10幾 歲 都 沒有 人 知道 他 發生 什麼 事 沒有 人 去 告訴 他 要 怎麼 治療 其實 很 可惜 一 件 事 所以 那 時候 查 了 很多 文獻 才 知道 說 這 個 病 發生率 原來 是 一百萬分之一 一百萬 才 碰到 一 個 很多 醫師 講 一百萬分之一 這 種 病 我 不要 管 它 了 所以 說 可能 就 沒有 人 在 管 這 種 小孩子 要 怎麼 治療 他 治療 當然 有 一 種 特殊 的 方法 就是說 要 用 洗 腎 的 方法 把 他 血 中 的 高膽固醇 洗掉 但是 他 當時 一直 沒有 人 建議 他 家 要 做 這 個 事情 所以 他 就 這樣子 突然 走掉 因為 這樣 機緣 所以 我 就 開始 慢慢 注意 說 有 一 群 這樣 的 小孩子 或是 成年人 都 有 可能 他們 患有 一 種 這 種 罕見 的 疾病 但是 大部份 醫師 不 去 管 它 的 我 想說 我們 當 醫師 既然 有 些 病人 沒 人 管 我們 就 盡量 想 辦法 去 去 負責 來 管 這些 病人 我們 有 一 種 病 叫 苯酮尿症 這 種 病 是 一 種 就 是 蛋白質 的 食物 它 沒辦法 代謝 這些 病人 如果說 他們 吃到 了 蛋白質 的話 他們 會 產生 毒素 會 傷害 他 腦部 造成 這 個 智力 障礙 所以 說 這 一 類 的 病人 他們 就 要 吃素 就 要 吃素 然後 再 吃 一 種 特殊 奶粉 來 補充 他 的 蛋白質 這 種 小孩子 就 從小 他 就 是 要 吃 非常素 的 素 因為 他們 連 豆類 他 豆類 豆腐 什麼 的 豆干 等等 他 都 不能 吃 他 就 只 能 吃 普通 的 青菜 然後 甚至 有 些 小朋友 嚴重 到 他 連 飯 都 不能 多 吃 都 要 吃 低蛋白 的 食物 他們 所 靠 的 營養 就 是 靠 這 個 特殊 奶粉 來 存活 但是 當時 在 美國 就 是 認為 說 這 類 小孩子 是 要 到 6 歲 以後 他們 腦部 比較 成熟 了 可能 可以 放寬 他們 的 飲食 就 讓 他們 去 吃 點 就是說 可以 吃 的 正常 食物 所以 比較 放寬 之後 後來 為什麼 這 一 次 他 上 熱線 新聞 就 因為 他 發覺 這些 當初 在 6 歲 以後 放寬 的 食物 控制 的 小孩子 就 發生 一 件 事 慢慢 他們 智力 也 開始 退化 了 慢慢 就 開始 有 一些 情緒 精神 的 障礙 出來 更 嚴重 的 是 說 這些 成年 之後 的 女性 如果 沒有 去 控制 他們 的 血 中 的 這些 毒素 的話 他們 會 生出 非常 嚴重 畸形 的 下 一 代 所以 那 個 時候 醫師 就 站出來 說 我們 當年 治療 在 六 歲 的 小孩子 趕快 再 來回 因為 這 會 造成 很 嚴重 的 後果 其實 我 那 時候 在 電視 上 看到 這 熱線 新聞 之後 就 很 有 感觸 會 覺得 說 我們 當 醫生 的 好不容易 把 這 一 群 當初 活 不 下來 的 小孩子 把 它 救活 了 救活 之後 你 如果 放任 他 到 社會 上 去 他 不 好好 再 控制 自己 可能 第一 個 造成 他 的 情緒 方面 或 他 的 精神 的 症狀 會 有 一些 問題 再來 就 是 他 將來 生 了 孩子 可能 也 會 就是說 造成 很 嚴重 的 畸形 這樣 的話 我 想說 因為 我們 好不容易 救 一 個 孩子 起來 長大 之後 他 說不定 造成 更 大 的 社會 困擾 所以 說 這 個 我們 要 該 怎麼 解決 我 想說 我們 當 個 醫師 不可能 有 時間 去 管 說 管到 每 天 說 你 家 小孩子 有 沒有 最近 有沒有 好好 喝 特殊 奶粉 有 沒有 好好 飲食 控制 或者 甚至 有 些 病人 他 不 來 了 你 根本 就 忘記 他 了 所以 說 在 這 種 情況 下 我 想說 我們 有 個 責任 說 希望 說 我們 治療 的 小孩 他 能夠 有 大家 的 關愛 大家 來 注意 他 所以 我們 才 回到 臺灣 之後 所以 我 就 找 了 這些 病友 的 家庭 苯酮尿症 的 家屬 說 有 這樣 的 問題 你們 小孩子 將來 其實 不 是 說 將來 長大 就 好 了 你 還是 要 終身 要 好好 控制 大家 還是 要 互相 扶持 所有 的 這 個 病友 團體 之間 就 家長 之間 要 互相 扶持 要 互相 關懷 所以 那 時候 就 建議 他們 就 建立起 這 苯酮 尿症 的 協會 後來 當然 是 說 陸續 有 這 個 很多 病友 其它 的 疾病 加起來 所以 我們 就 後來 後來 就 更名為 說 先天 遺傳 代謝 之 友 關懷 協會 就 成立 這樣 所以 大家 可以 從 簡報 上 就 看到 說 我們 會 定期 的 聚會 然後 給 小朋友 做 衛教 然後 順便 提供 個 機會 讓 家長 可以 互相 的 關懷 就 互相 溝通 還 有 其中 在 下面 的 在 右下角 那 個 圖 上 可以 看到 說 還 有 我們 會 鼓勵 我們 舉辦 每 次 聚會 舉辦 一 個 喝 奶奶 大賽 就 因為 說 這些 小孩子 終身 要 喝 這些 特殊 奶粉 其實 他們 生活 是 很 痛苦 的 所以 說 我們 鼓勵 他們 就 其實 有 很多 小孩子 說 他 不要 再 喝 了 或 怎麼樣 就 有 些 小孩子 會 有 反叛 比較 反叛期 所以 我們 盡量 想 鼓勵 他們 就是說 我們 來 舉辦 這 個 喝 奶奶 大賽 大家 每 次 來 然後 我們 來 比賽 誰 贏 了 誰 可以 拿 很 好 的 獎品 就 用 這 種 模式 來 激勵 他們 後來 發覺 也 得到 還 不錯 的 效果 甚至 就 是 帶 小朋友 們 就是說 盡量 帶 小朋友 讓 他們 覺得 他們 不 是 很 孤單 有 相同 的 一 群 朋友 可以 在一起 這 個 是 聚會 的 一 個 照片 接下來 我們 再 舉 一 個 例子 其實 這 個 小朋友 大家 不要 看 他 長 的 白白 胖胖 其實 他 在 當時 他 同時 患有 苯酮尿症 然後 又 同時 患有 一 個 先天 的 這 個 腸胃道 的 酵素 缺乏症 所以 變成 說 他 所有 市面 上 可以 吃 的 飲食 他 全 都 不能 吃 所以 他 當時 就是說 只要 他 吃 這 個 他 吃 特殊 奶粉 他 就 會 嚴重 拉肚子 腹瀉 然後 如果 他 吃 這 個 普通 奶粉 他 身體 又 產生 毒素 會 傷害到 他 腦子 腦部 造成 他 生命 危險 所以 說 所以 當時 進退 二難 說到底 要 讓 他 吃 東西 造成 智力 傷害 然後 活下去 還是 說 趕快 限制 他 讓 他 不要 吃 東西 但是 他 又 沒辦法 得到 充足 的 營養 所以 那 時候 我們 就是說 因為 這 個 病 的 發生率 非常 低 為什麼 因為 一 個 苯酮 尿症 在 臺灣 的 發生率 四萬分之一 一 個 這 個 另外 那 個 疾病 就 是 我們 說 腸道 的 酵素 缺乏 大概 在 臺灣 的 發生率 大概 是 這 個 十萬分之一 所以 這樣 一 湊起來 其實 可以 知道 它 發生率 機乎 四十億分之一 以下 所以 整 個 人口 裡面 可能 只 有 他 一 個 所以 根本 沒有 任何 飲食 可以 提供 他 那 時候 我們