及 預防 方法 。 唐氏症 唐氏症 （ Down's syndrome ， 一 種 智能 障礙 ） 患者 到 了 40幾 歲 會 發展出 和 阿茲海默症 類似 的 神經炎 斑塊 和 纖維結 。 並非 所有 的 唐氏症 患者 都 會 在 那 個 年紀 就 發生 失智 症狀 ， 但 有 一些 的確 經歷 心智 功能 進一步 的 退化 。 因為 唐氏症 是 多 了 染色體 21 或 多 了 這 染色體 的 一 部分 所 造成 的 ， 而且 也 證實 製造 澱粉樣 蛋白 的 基因 就 位在 染色體 基因 多出 一 對 的 地方 ， 所以 許多 科學家 繼續 在 研究 澱粉樣 蛋白 在 阿茲海默症 中 是否 扮演 了 什麼 角色 。 老年 活到 很 老是 罹患 阿茲海默症 最 大 的 風險 因素 ， 為何 如此 至今 仍 是 不得其解 。 65 歲 的 成人 在 下 一 年 會 得到 失智症 機率 約 0.25％ ， 之後 每 增加 5 歲 此 風險 機率 就 翻 一 倍 。 這樣 下來 ， 80 歲 的 成人 有 4％ 在 下 一 年 會 得到 失智症 。 但 統計 數字 也 意味 著 ：7080％ 的 80 歲 老人 是 心智 功能 健全 或 幾乎 健全 的 。 遺傳 有關 遺傳學 方面 的 研究 發現 可 說 是 失智症 研究 中 最 令 人 驚異 的 進展 。 家人 們 往往 擔心 這 種 病 是 遺傳性 的 ， 他們 或 他們 的 孩子 將來 也 會 得失智症 。 當 討論到 阿茲海默症 的 遺傳學 時 ， 請 記得 「 有 風險 」 未必 表示 「 一定 會 」 ， 「 有 風險 」 表示 這 個 人 比 其他 人 更 可能 發生 失智症 ， 但 不 表示 這 個 人 一定 會 罹患 失智症 。 許多 人 有 罹患 其他 疾病 的 基因 風險 ， 例如 心臟病 或 攝護腺癌 或 乳癌 ， 但 並 沒有 發病 。 很多 知道 自己 有 某 種 疾病 風險 的 人 可以 採取 一些 步驟 來 降低 發病 的 可能性 ； 例如 ， 如果 你 接受 血液 檢測 結果 發現 你 有 高膽固醇 ， 那麼 你 屬於 得 心臟病 或 中風 的 高風險群 ， 但 改變 你 的 飲食 或 ／ 和 服藥 能 降低 你 的 膽固醇 ， 並 降低 你 實際 發生 心臟病 和 中風 的 風險 。 研究 人員 目前 已經 能 指認 哪些 人 有 罹患 阿茲海默症 的 風險 ， 研究 也 正 努力 發現 能夠 降低 風險 或 預防 疾病 發生 的 治療 方法 。 科學家 正 試圖 找出 與 阿茲海默症 相關 的 基因 ， 染色體 19 上 的 一 組 基因 可能 影響 一 個 人 是否 會 罹患 阿茲海默症 的 可能性 ， 但 並 不會 直接 造成 疾病 。 這 組 基因 叫做 APOE 基因 ， 是 目前 被 研究 最多 的 。 這 種 基因 可能 有 三 種 形式 （ epsilon 2 , epsilon 3 , epsilon 4 ） ， 每 個 人 都 從 父母親 各 遺傳 一 個 基因 ， 所以 每 個 人 都 有 兩 個 基因 ， 由 這 三 種 形式 任意 組合 而 成 。 有 很 強 的 證據 顯示 遺傳 了 epsilon 4 形式 的 人 有 2 到 3 倍 的 機率 會 罹患 阿茲海默症 。 有 些 研究 者 相信 遺傳到 epsilon 2 的 人 能 免於 罹患 阿茲海默症 。 那些 遺傳到 兩 個 epsilon 4 基因 的 人 ， 大約 不到 5％ 的 人 ， 會 增加 15 倍 的 風險 。 換句話說 ， 如果 一般人 在 80 歲 時 罹患 阿茲海默症 的 機率 是 2030％ ， 那些 有 一 個 epsilon 4 基因 的 人 就 有 4045％ 的 罹 病 機率 ， 而 沒有 epsilon 4 基因 的 人 則 只有 15％ 的 罹 病 機率 。 有 一 種 檢測 可以 指認 一 個 人 遺傳到 的 APOE 基因 是 哪 一 種 形式 ， 但 目前 ， 這 種 檢測 並 不 是 非常 有用 ， 因為 它 只 能 稍微 增進 診斷 的 正確性 。 我們 不 認為 這 種 檢測 對於 完全 沒有 任何 阿茲海默症 的 症狀 的 人 會 有用 ， 因為 它 只 能 預測 一 個 人 是 在 高 危險 還是 低 危險組 ， 而 不 是 是否 有 可能 會 得到 這 種 疾病 。 現在 的 研究 繼續 下去 ， 也許 這 個 APOE 基因 檢測 ， 會 像 之前 的 血液 膽固醇 檢測 一樣 ， 變 得 很 重要 。 如果 研究 人員 能 發現 這 個 基因 究竟 如何 影響 阿茲海默症 病程 的 發展 ， 他們 也許 能 研發 藥物 或 其他 的 治療 ， 來 模仿好 基因 的 作用 ， 或 阻斷 不 好 基因 的 作用 。 這樣 就 可能 降低 阿茲海默症 的 風險 或 延緩 有 遺傳 到 不 好 基因 的 人 的 發病 時間 。 這些 研究 進展 可能 在 近期 提出 阿茲海默症 的 預防性 治療 。 有 幾 個 其他 的 基因 已經 被 確認 會 增加 罹患 阿茲海默症 的 風險 ， 但 這些 基因 的 解釋力 小 得多 ， 而且 也 還 在 研究 的 早期 階段 。 研究 人員 希望 發現 能 改變 風險 機率 的 基因 能 進一步 引領 他們 找出 一 個 特定 的 阿茲海默症 致病 原因 或 幾 個 原因 ， 然後 能 加快 治療 方法 的 發現 ， 來 處理 造成 失智症 的 基本 的 細胞 生理 異常 。 染色體 1 、 14 和 21 上 發生 的 基因 異常 已 被 發現 直接 造成 阿茲海默症 ， 特別 是 60 歲 以前 就 發病 的 患者 中 約 有 一半 是 受到 這些 基因 的 影響 。 因為 如此 年輕 就 罹患 阿茲海默症 是 不尋常 的 ， 整體 而言 這些 基因 異常 只 影響到 大約 5％ 的 阿茲海默症 患者 。 研究 這些 少見 的 年輕 患者 ， 科學家 希望 能 發現 對 絕大多數 的 阿茲海默症 患者 有 助益 的 機制 。 額 顳葉 失智症 案例 中 大約 有 三分之一 被 發現 有 染色體 17 的 基因 異常 。 帕金森氏症 案例 中 大約 有 60％ 被 發現 有 基因 異常 ， 但 還 不 清楚 是 遺傳性 的 異常 ， 還是 後天 發生 的 。 另一方面 ， 亨廷頓症 的 案例 則 幾乎 百分之百 經由 遺傳 而 有 染色體 4 的 異常 。 這 種 現象 叫做 「 常 染色體 顯性 遺傳 」 ， 也就是說 如果 一 個 人 遺傳到 異常 的 基因 ， 那麼 她 一定 會 發生 這 種 疾病 ， 除非 她 在 還 沒有 發病 之前 就 因為 其他 原因 而 死亡 。 本 章 稍早 我們 已經 討論 過 有 一些 非 遺傳性 的 因素 會 增加 罹患 阿茲海默症 的 風險 ， 最終 研究 人員 將 會 找到 這些 非 遺傳性 因素 如何 和 遺傳性 因素 交互作用 ， 這 也許 有助於 治療 方法 的 發明 。 第18 章 我們 討論 過 其他 可能 造成 失智症 的 疾病 。 有時候 非 阿茲海默症 的 失智症 患者 被 錯誤 診斷為 阿茲海默症 ， 而 使 家屬 多 了 不 必要 的 擔心 ， 怕 他們 自己 也 會 遺傳到 阿茲海默症 。 所以 取得 正確 的 診斷 是 很 重要 的 。 我們 建議 如果 您 因為 有 明顯 家族性 失智症 歷史 ， 或 阿茲海默症 家屬 而 擔心 的話 ， 不妨 接洽 一下 失智症 研究 中心 來 了 解 自己 的 風險 。 如果 您 要 接受 基因 檢測 之前 ， 應該 諮詢 遺傳 諮商 人員 ， 以 確保