驗血 、 超音波 和 羊膜 穿刺 。 產 前 手術 修復 脊柱裂 的 技術 仍 在 實驗 階段 。 預 後 ： 視 病況 的 嚴重性 而 定 。 大部分 病情 較 輕 的 小孩 可以 過 著 一般 正常 的 生活 ， 大部分 女性 則 仍 可 懷孕 ， 只不過 會 屬於 高危險群 的 產婦 。 泰薩二氏症 這 是 什麼 ？ 一 種 兒童 的 脂質 沉積症 ， 因 缺少 分解 脂質 的 ， 而 使 脂質 沉積 在 腦 和 神經 細胞 中 。 出生 時 沒有 異常 ， 六 個 月 後 脂質 開始 沉積 ， 堵塞 細胞 ， 神經 系統 無法 運作 並 出現 倒退 ─ 寶寶 停止 微笑 、 爬行 、 翻身 ， 無法 抓握 ， 逐漸 失明 、 癱瘓 ， 對 周 遭 事物 沒 反應 。 大部分 三 、 四 歲 時 會 死亡 。 普遍性 如何 ？ 很 少見 。 誰 較 易 罹患 ？ 大都 為 中歐 和 東歐 猶太人 的 後裔 。 原因 為 何 ？ 染色體 隱性 遺傳 ： 從 父母 雙方 各 得 一 個 基因 。 相關 病症 ： 需 留意 將來 出生 的 寶寶 ， 有 過 泰薩二氏症 寶寶 的 媽媽 ， 每 次 懷孕 會 再 發生 的 機率 是 25% 。 治療 ： 無法 治療 。 有 學者 試圖 尋找 替代 的 。 若 父母 雙方 都 帶有 基因 ， 羊膜 穿刺 的 檢測 可 檢查 胎兒 是否 有 泰薩二氏症 。 地中海型 貧血症 這 是 什麼 ？ 遺傳性 貧血症 的 一 種 ， 在 製造 血紅素 （ 帶 氧 的 紅血球 細胞 ） 的 過程 中 出現 缺陷 。 程度 可 由 非常 嚴重 的 庫利氏 貧血症 （ Cooley anemia ） ， 到 不會 有 明顯 症狀 的 輕型 地中海 貧血 ， 只 會 在 血液 檢查 或 基因 篩檢 中 被 檢查出來 。 即使 在 嚴重 的 病例 中 ， 寶寶 在 出生 時 仍 是 相當 正常 的 ， 但 會 漸漸 地 變 得 沒精打采 、 煩躁 、 臉色 蒼白 、 沒有 胃口 、 易 感染 疾病 ， 發育 也 會 變 得 比較 緩慢 。 普遍性 如何 ？ 為 台灣 常見 的 單一 基因 遺傳 疾病 之 一 ， 約 有 5 ~ 8% 的 人為 此 病 之 帶因 者 ， 約 有 兩百多 名 嚴重 病例 。 誰 較 易 罹患 ？ 希臘人 或 義大利人 較 常見 此 病歷 ； 中東 、 南亞 和 非洲裔 也 頗為 普遍 。 原因 為 何 ？ 染色體 隱性 遺傳 ： 父母 雙方 都 有 隱性 基因 遺傳給 孩子 ， 才 會 造成 影響 。 相關 病症 ： 如果 沒有 接受 治療 ， 心臟 、 脾臟 、 肝 都 會 變大 ， 很 容易 因 心臟 功能 衰退 或 多發性 感染 而 死亡 。 最後 骨頭 會 變得 易碎 、 扭曲 。 治療 ： 定期 的 輸血 ， 如果 病情 嚴重 的話 ， 甚至 需要 移植 骨髓 。 鐵 的 累積 將 導致 心臟 衰竭 ， 可 配合 藥物 的 治療 。 產 前 檢查 可 事先 檢查出 胎兒 的 基因 是否 已 受到 影響 。 預 後 ： 病況 輕微 的 寶寶 治癒 的 機率 很 高 ； 一般 的 病患 仍 可 順利 長大 成人 （ 雖然 發育 可能 較 緩慢 ） 。 病況 嚴重 的 孩子 ， 有些 可 活到 少年 時 或 二十幾 歲 （ 仍 時常 感受到 心臟 衰竭 和 感染 的 威脅 ） 。 氣管 食道 ?
 
管 這 是 什麼 ？ 食道 上 半部 （ 食物 藉由 此 管道 由 喉嚨 傳輸到 胃部 ） 先天 閉鎖 ， 連接到 氣管 的 部位 （ 由 氣管 到 胃部 ） 異常 。 這 會 造成 無法 由 口部 吃 東西 ， 所以 會 有 嘔吐 、 哽塞 或 在 餵食 時 有 呼吸 器官 的 問題 。 由於 無法 吞 口水 ， 也 會 造成 口水 溢流 。 食物 如果 進入 肺部 亦 會 導致 肺炎 ， 甚至 死亡 （ 註 ： 還 有 其他 幾 種 氣管 及 食道 畸形 ， 但 很 罕見 ） 。 普遍性 如何 ？ 比例 是 1：4000 。 誰 較 易 罹患 ？ 早產兒 。 母親 體 內 有 過多 羊水 是 主要 徵候 （ 因 胎兒 在 子宮 內 會 無法 吞嚥 ） 。 原因 為 何 ？ 在 發育 過程 中 的 失調 所 造成 ， 遺傳 或 環境 也 可能 是 致病 的 因素 。 相關 病症 ： 有 小 部分 的 病患 會 有 心臟 、 脾臟 、 腎臟 、 四肢 的 異常 。 治療 ： 立即 的 手術 可以 有效 的 治療 病症 。 預 後 ： 如果 沒有 其他 的 異常 ， 手術 治癒 機率 相當 高 ， 預 後 很 好 ， 但 仍 有 長期 的 胃食道 逆流 。 22 __UNDEF__ 收養 嬰兒 無論 你 的 寶寶 是 剛 出生 就 從 醫院 帶回 家 的 ， 或是 已經 九 個 月 大 了 才 從 其他 地方 帶回 的 ， 成為 收養 嬰兒 的 父母親 ， 就 跟 所有 剛 生下 新生兒 的 父母 一樣 ， 都 會 感到 興奮 ， 感到 生活 即將 起 變化 ， 甚至 感到 焦慮 。 你 或許 已經 等待 了 好幾 個 月 、 甚至 好幾 年 了 ， 也許 比 其他 生下 寶寶 的 父母 等 得 還要 久 ， 但 當 寶寶 終於 來臨 時 ， 你 可能 仍然 會 驚慌 地 發現 自己 還 沒 準備好 。 當 你 第一 次 將 寶寶 抱 在 臂彎 中 ， 心 裡 將 充滿 興奮 與 快樂 ， 但 同時 ， 你 也 會 感覺到 不 確實 和 不足以 勝任 ， 就 如同 所有 新生兒 的 雙親 一樣 。 若 你 是 養父母 ， 本 書 大部分 的 內容 都 適合 你 閱讀 ， 本 章 更 是 特別 為了 你 量 身 打造 的 。 你 的 寶寶 就 像 其他 的 寶寶 一樣 ， 而 你 就 與 其他 的 母親 （ 除了 你 並 沒有 親身 經歷 過 真實 的 分娩 過程 ） 和 父親 無異 。 你 所 關心 的 各 種 狀況 準備 工作 我 一 個 懷孕 的 朋友 參與 了 各式各樣 的 準備 工作 ─ 初生 嬰兒 課程 、 醫院 諮詢 、 選擇 合適 的 小兒科 醫師 … … ， 可是 我 不 知道 自己 該 從 何處 開始 準備 迎接 收養 嬰兒 的 到來 。 一般 新生兒 不會 在 沒有 任何 通知 的 情況 下 ， 給 母親 一 個 「 意外 」 驚喜 ─ 母親 通常 都 會 有 一 段 「 妊娠期 」 ， 這 一 段 等待 時間 的 意義 是 為了 給 雙親 一 個 機會 去 準備 迎接 他們 孩子 的 來臨 ， 一 個 機會 讓 母鳥 築巢 ， 讓 雌 獅 準備 牠 的 獸窩 。 現代 父母 利用 這 時間 裝飾 他們 的 育嬰室 、 上 嬰兒 教室 、 取 名字 ， 決定 是否 餵 母乳 、 嬰兒 的 照顧 方式 、 小兒科 醫師 的 選擇 和 自我 心理 上 的 、 生理 上 的 調適 ， 去 準備 一 個 家庭 的 成形 。 對於 一 個 即將 收養 嬰兒 的 夫婦 來 說 ， 和 其他 的 父母親 比較 ， 這 段 等待期 通常 是 無法 預期 和 無法 控制 的 。 尤其 是 對 一些 經常 跑 收養 介紹所 的 人 ， 這 個 領養 的 過程 可能 會