個 致病 基因 （ X 染色體 ） 就 可 表現出 症狀 ； 相對 的 ， 女性 要 成為 罹 病 者 需要 2 個 X 染色體 均 為 致病 基因 ， 才 會 表現出 症狀 。 假如 女性性 染色體 只 帶有 1 個 致病 基因 ， 則 不 表現出 症狀 ， 但是 其 子代 則 可能 重新 表現 此 一 症狀 。 一般而言 ， X 連鎖 隱性 遺傳 疾病 的 患者 總數 ， 男性 要 比 女性 多 得多 。 其 傳遞 方式 則 經由 帶因 者 女性 往 後代 遺傳 。 罹病 男子 結婚 ， 對象 若 為 基因型 正常 之 女性 ， 則 其 女兒 全部 為 帶因 者 ， 兒子 全部 正常 ， 但 其 孫子 則 有 50% __UNDEF__ 機會 為 罹病 者 。 目前 ， 國內 較 常 被 發現 的 X 連鎖 隱性 遺傳病 有 ：． 甲型 及 乙型 血友病 ： 由於 凝血 因子 極度 不足 ， 而 有 大量 出血 傾向 。 ． 蠶豆症 ： 又 名 G6PD （ 葡萄糖 6 磷酸 去 氫 ） 缺乏症 。 由於 細胞 中 缺乏 G6 PD ， 故 容易 發生 紅血球 的 溶血 現象 。 使用 某些 特殊 的 藥物 或 食用 未 經 煮熟 的 蠶豆 時 就 可能 引起 溶血 ， 導致 血尿 及 貧血 。 許多 新生兒 黃疸 即 與 此 有關 。 ． 紅綠色盲 ： 患者 視力 正常 ， 但 無法 分辨出 紅 綠 兩 色 。 ． 性 連鎖 隱性 遺傳性 智能 不足 ： 原因 很多 ， 但是 罹 病 者 大多 為 男性 。 ． 眼球 白化症 。 ． 紅色 盲 。 ． 綠色 盲 。 ． 腎原性 尿崩症 。 ． 慢性 肉芽 腫性病 。 ．Ｘ 連鎖 免疫 不全 症 。 ． 睪丸 女性化 綜合 病徵 。 X 連鎖 隱性 遺傳 最 常見 的 遺傳 方式 是 先生 的 基因型 及 表現 都 正常 ， 但是 太太 則 為 某 突變 基因 的 帶因 者 ， 則 太太 每 次 懷孕 都 有 可能 造成 下列 情況 之 一 ： (1) __UNDEF__ 女兒 帶致 病 基因 但 不 罹病 ； (2) __UNDEF__ 女兒 不 帶 致病 基因 亦 不 罹病 ； (3) __UNDEF__ 兒子 不 帶 致病 基因 也 不 罹病 ； (4) __UNDEF__ 兒子 帶致 病 基因 而 罹病 。 這 四 種 情況 發生 機會 各 有 25% ， 因此 ， 兒子 有 50% __UNDEF__ 機會 罹病 ， 而 女兒 則 有 50% __UNDEF__ 機會 成為 帶 致病 基因 者 （ 參見 圖 3.1 ） 。 假如 ， 先生 罹患 某 種 不會 致命 的 X 連鎖 隱性 遺傳 疾病 （ 例如 ： 色盲 ） ， 那麼 其 下 一 代 的 遺傳 形式 相當 簡單 。 其中 ， 有 50% __UNDEF__ 的 機會 為 女性 帶因 者 ， 50% __UNDEF__ 機會 為 正常 男兒 （ 參見 圖 3.1 __UNDEF__ 下 半 部份 ） 。 利用 生兒育女 科技 可以 把 不 好 的 基因 阻隔掉 ， 不至於 讓 它 傳至 下下 代 。 站 在 優生 保健 遺傳 諮詢 的 觀點 ， 為了 防止 下 一 代 罹病 ， 最 人道 且 合乎 科學 的 方法 ， 就 是 利用 性別 選擇 的 方法 ， 盡量 避免 發生 疾病 機會 較 高 的 男性 出生 。 臨床 上 ， 最 常 遇見 的 情況 是 某 婦人 生下 一 個 X 連鎖 遺傳 疾病 的 男孩 ， 而 她 的 其他 男性 血親 （ 例如 兄弟 、 舅舅 、 姐妹 的 兒子 ） 中 也 有 罹病 者 ， 那麼 就 可以 斷定 這 位 婦女 必定 也 是 帶有 致病 基因 者 。 另外 ， 對 一些 無法 證實 是否 為 帶致病 基因 的 婦女 （ 例如 只有 一 個 家 中 成員 為 罹病 者 ， 或者 是 僅 生育 過 一 個 X 連鎖 隱性 遺傳 疾病 之 男孩 ， 而 不 知 是否 為 新 突變 者 ） ， 則 可 使用 基因 分析 ， 或者 是 血液 酵素 分析 檢定 其 是否 為 帶致病 基因 者 。 一旦 ， 上述 幾 種 情況 證實 這 位 婦女 是 帶有 致病 基因 者 ， 則 其 下 一 代 最好 選擇 生育 女兒 ， 以免 兒子 中 的 50% __UNDEF__ 會 發生 罹患 者 。 由於 醫療 的 進展 ， 許多 X 連鎖 隱性 遺傳 疾病 的 病患 也 得以 延長 其 生命 ， 甚至 結婚 生子 。 假如 ， 罹病 男性 與 正常 基因型 的 女性 結婚 生子 ， 則 他們 的 女兒 全部 為 帶 致病 基因 者 ， 男孩 則 全部 正常 。 這 種 情況 下 ， 可 選擇 生男 ， 以 避免 第三 代 再 罹病 。 罹病 女性 與 正常 男性 結婚 生子 ， 則 每 次 有 50% __UNDEF__ 機會 生出 帶致病 基因 女兒 ， 50% __UNDEF__ 機會 生下 罹病 兒子 。 這 種 情況 下 選擇 生女 則 可 減少 疾病 的 傷害 程度 。 X 連鎖 顯性 遺傳 X 連鎖 顯性 遺傳 疾病 的 突變 基因 在於 X 染色體 上 ， 只要 有 一 個 突變 顯性 基因 即可 由 表型 表現出來 。 但是 由於 女性 罹患 者 往往 還 有 一 個 正常 X 染色體 ， 所以 其 基因 的 罹 病 效應 較 低 ； 而 男性 罹患 者 則 因為 沒有 另 一 個 正常 X 染色體 彌補 ， 故 致病 基因 效應 強 。 是故 男嬰 胎死腹中 機會 甚 高 ， 因此 常見 女性 患者 （ 女 比 男 約為 2：1 ） 。 男性 罹患 者 必定 來自 罹病 的 母親 ， 而且 只 傳給 下 一 代 的 女兒 而 不及 於 兒子 ， 出現 很 明顯 的 母傳 女 現象 。 在 國內 目前 常見到 的 X 連鎖 顯性 遺傳 疾病 有 ： ． 假性 副甲狀腺 機能 低下症 ： 罹患 者 個子 矮小 、 牙齒 發育 遲緩 、 低鈣血症 、 高磷血症 、 骨骼 礦物質 增強 、 圓肥 胖 臉 。 ． 色素 失調症 ： 胎兒 一 出生 就 有 全身性 的 異色素斑 ， 形狀 大小 不一 、 有的 呈現 特殊 漩渦狀 ； 有的 則 會 出現 智能 不足 、 痙攣 、 眼睛 及 牙齒 異常 的 現象 。 長大 後 ， 以上 狀況 會 稍微 改善 。 ． 維他命 Ｄ 無效 低磷性 佝僂症 ： 又 名 家族性 低磷血症 。 由於 腎小管 磷酸 輸送 失常 ， 導致 血磷 降低 ， 患者 會 出現 佝僂 、 弓形腿 、 生長 遲緩 、 身材 矮小 的 現象 。 ． 神經 垂體 尿崩症 。 ． 皮膚 局部 發育 不全 。 ． Ｘ 連鎖 顯性 遺傳性 魚鱗皮症 。 由於 女性 病患 症狀 可能 較 輕微 ， 因而 較 有 機會 結婚 生子 ， 而 將 基因 傳遞給 後代 子孫 。 如果 罹病 女性 與 正常 男子 結婚 ， 則 他們 的 每 一 個 子女 不 分 男女 均 有 50% __UNDEF__ 機會 罹病 。 這 種 情況 下 作 性別 選擇 並 無 太 大 意義 。 由於 男胎兒 只 有 一 個 X 染色體 ， 沒有 另 一 個 X 染色體 可 提供 正常 基因 以資 補償 ， 因此 男胎 致死 在 X 連鎖 顯性 遺傳 疾病 的 情況 ， 十分 普遍 。 一 個 正常 女性 與 罹病 男性 結婚 的 情況 並 不 常 有 。 假定 發生 這 種 情況 ， 因為 女兒 的 X 染色體 必 有 一 個 來自 父親 的 罹病 X 染色體 ， 所以 所有 女兒 必