的 預期 壽命 通常 都 比 平均值 短 。 我們 現在 已經 發現 了 好幾千 種 遺傳 疾病 ， 它們 幾乎 全 都 是 罕見 的 疾病 ， 因為 有害 ， 所以 慢慢 地 被 選擇 所 淘汰 。 新 的 突變 會 不時 產生 乃是 理所當然 之 事 ， 這 意味 著 ， 在 一 個 族群 中 總是 會 有 遺傳病 患者 ， 無法 避免 。 不過 由於 突變 很 罕見 ， 所以 他們 的 數量 通常 不會 佔 很 大 的 比例 。 也 正 因為 許多 遺傳 疾病 非常 少見 ， 所以 對 這些 病 的 研究 至今 只 在 極少 的 幾 個 家族 中 進行 過 。 唐氏症 是 最 常見 的 突變 疾病 。 這 種 病 常 被 稱作 「 蒙古症 」 ， 可 導致 嚴重 的 智力 障礙 ， 使 病人 不能 正常 參與 社會 生活 。 唐氏症 的 發生 肇因於 第二十一 號 染色體 有 三 條 ， 而 不 是 正常 情況 下 的 兩 條 。 會 造成 這 種 情況 ， 是 由於 一 個 精子 ， 更 常見 的 是 一 個 卵 細胞 ， 在 其 形成 過程 中 ， 出 了 差錯 而 有 了 兩 條 二十一 號 染色體 。 每 一千 個 孩子 中 有 一 個 會 罹患 唐氏症 ， 假如 孕婦 年齡 超過 三十五 歲 ， 罹病 機率 更 大 ， 換言之 ， 發病率 隨 孕婦 的 年齡 而 增加 。 目前 已 能 對 此 疾病 進行 產 前 診斷 ， 如果 當事人 同意 ， 可 及時 終止 懷孕 。 另 一 種 比較 罕見 ， 但 也 不 算 少 的 遺傳 突變 （ 發病率 約為 每 三千 個 嬰兒 中 有 一 個 ） 會 引起 一 種 良性 腫瘤 ， 神經 纖維 瘤 （ neur ofibromatosis ） 。 這 種 病 會 長息肉 ， 通常 長 在 表皮 上 ， 如果 不 切除 的話 ， 息肉 可以 長 得 很多 、 很 大 （ 一 個 著名 的 例子 是 ， 一 個 人 的 鼻子 很 像 大象 的 鼻子 ， 大衛‧林區 以 此 拍成 電影 《 象人 》 〔 The Elephant Man 〕 ） 。 另外 一些 嚴重 的 遺傳 疾病 ， 如 杭廷頓氏 舞蹈症 （ Huntington's chorea ） ， 可 導致 漸進性 的 癡呆 和 協調 能力 的 喪失 ， 這 種 病 又 更 少見 （ 一萬二千 個 新生兒 中 有 一 個 ） 。 天 擇 對 這 種 病 的 影響 很 小 ， 因為 這 種 病 很 晚 發病 ， 平均 發病 年齡 在 四十 歲 左右 ， 至 五十 歲 左右 死亡 。 它 對 適應度 的 影響 實際 上 等於 零 ， 因為 當 疾病 表現出來 時 ， 大部分 病人 的 孩子 早已 出生 了 。 許多 突變 都 是 不 起 作用 的 ， 或 用 天 擇 的 術語 來 說 ， 是 中性 的 。 即使 我們 具有 這些 突變 ， 也 察覺 不 出來 。 有益 突變 有益 突變 相對 比較 少 ， 因為 過去 出現 的 有益 突變 已 被 天 擇 接受 ， 成為 我們 的 一 部分 。 如果 過去 的 一 次 突變 提高 了 對 某 種 普遍性 疾病 的 抵抗力 ， 那麼 一般人 得 病 會 死去 ， 只有 那些 具有 抵抗力 的 人 才 能 存活 。 在 人類 的 演化 中 ， 有益 突變 的 一 個 明顯 例子 就 是 成年人 吸收 和 利用 乳糖 （ lactose ） 的 能力 。 乳糖 是 存在 於 乳汁 中 的 糖 ， 它 是 人類 和 所有 哺乳類 動物 乳汁 中 的 一 種 重要 營養 成分 。 只有 少數 例外 ， 如 海豹 ， 它 的 乳汁 中 就 不 含 乳糖 。 乳糖 的 消化 要 靠 一 種 ， 即 乳糖 ， 它 能 分解 乳糖 。 所有 其他 哺乳類 動物 在 斷奶 後 都 不會 再 產生 這 種 ， 因為 不再 需要 了 。 唯獨人 例外 ， 很多 孩子 繼續 產生 乳糖 ， 使得 他們 可以 繼續 利用 乳糖 ， 也 就是 他們 能 繼續 喝 奶 直到 成年 。 但是 ， 也 有 許多 成人 不再 產生 乳糖 ， 結果 不能 再 喝 奶 ， 否則 就 會 出現 一些 不適 的 反應 ， 如 噁心 、 脹氣 、 腸鳴 ， 甚至 腹瀉 。 通常 這些 人 都 會 本能 地 不 喜歡 喝 奶 ， 因此 避免 喝 奶 ， 如果 無意 中 吃 了 含 奶 的 食物 ， 便會 引起 一些 反應 。 直到 幾 年 前 ， 這 種 無法 忍受 牛奶 的 病症 ， 或 更 正確 地 說 ， 是 乳糖不耐受 症 ， 尚未 被 醫生 辨識 和 診斷出來 ， 病人 經常 不 知道 自己 的 病根 所在 。 在 歐洲 和 北美 ， 牛奶 的 消耗量 大 ， 那些 不耐受 牛奶 的 患者 ， 少量 喝 一點 也許 不會 有 什麼 不 舒服 ， 或者 從未 想到 腸胃 不適 和 喝 牛奶 有 什麼 關係 。 在 中國 和 世界 上 其他 許多 地區 ， 不 認為 牛奶 是 適於 成年人 的 食品 ， 所以 孩子 長大 後 便 不再 喝 牛奶 了 。 並 不 是 所有 的 乳製品 都 會 引起 不適 ， 製作 乾酪 和 酸奶 時 所 用 的 細菌 ， 已經 消耗 了 乳品 中 的 大部分 乳糖 ， 所剩無幾 ， 不足以 引起 副作用 。 因此 ， 很多 乳製品 是 沒 問題 的 ， 即使 對 那些 無法 忍受 牛奶 的 人 也 一樣 。 歷史 對 這 個 現象 提供 了 一 個 解釋 。 成年人 能 飲用 鮮奶 可能 只 是 最近 一萬 年 的 事 ， 也 就 是 從 人們 開始 畜養 山羊 、 綿羊 和 牛隻 以後 。 在 這 以前 ， 人們 能 喝到 的 只 有 母乳 ， 而 這 又 只 限 嬰兒 。 畜牧業 的 興起 並 未 直接 導致 鮮奶 的 飲用 ， 特別 是 成人 的 飲用 。 某些 習慣 之所以 形成 ， 有 其 必然性 ， 而 飲用 鮮奶 只 發生 在 歐洲 （ 主要 在 北歐 ） 的 某些 人口 和 非洲 某些 遊牧 人口 中 。 斷奶 後 仍 產生 乳糖 的 能力 是 一 種 遺傳 特性 ， 它 是 一 次 突變 的 結果 ， 由於 飼養 動物 和 各 年齡 的 人 都 飲用 牛奶 的 習慣 形成 ， 而 不 是 先 製成 乾酪 和 酸奶 ， 才 使 這 一 突變 得到 了 鞏固 。 除了 極 少數 例外 ， 飲奶 習慣 與 成年人 中 能 吸收 乳糖 者 的 多寡 密切 相關 。 在 斯堪 的 那維亞 群島 ， 牛奶 的 消耗量 很 高 ， 有 90﹪ 以上 的 成人 能 吸收 乳糖 。 在 義大利 ， 這 百分比 在 50﹪ 至 90﹪ 之間 ， 隨 地區 而 異 。 在 美國 ， 成人 耐受 乳糖 的 百分比 依 民族 而 異 。 能 吸收 乳糖 ， 除了 能 吸收 乳糖 本身 的 好處 外 ， 還 有 其他 一些 好處 ， 例如 ， 它 有助於 人體 吸收 鈣 ， 這 一 點 在 北方 地區 尤其 重要 ， 因為 那裡 日照 少 ， 增加 了 罹患 佝僂病 的 危險 （ 這 個 病 曾經 非常 普遍 而且 很 嚴重 ， 現在 由於 廣泛 應用 了 抗 佝僂病 的 維他命 D