一 筆 數量 龐大 的 資料 ， 足以 使 最 大 的 電腦 一 展 身手 。 但 我們 並 不 知道 一旦 人類 基因組 研究 完成 ， 屆時 會 有 什麼 樣 的 電腦 可 供 使用 。 人類 基因 組 的 多樣性 人類 基因組 計畫 有 一 個 與生俱來 的 缺陷 ： 需要 三千 卷冊 才 能 記錄下來 的 三十億 個 核酸 只 與 一 個 基因組 有關 ， 也 就 是 只 與 一 個 個體 的 一半 DNA 有關 。 這 是 因為 ， 它們 所 記錄 的 只 是 從 雙親 之 一 接受 來 的 遺傳 密碼 ， 從 雙親 中 的 另 一 個 接受到 的 密碼 ， 原則上 來 說 是 相同 的 ， 但 也 會 稍 有 不同 。 我們 並 不 需要 用 另外 的 三千 卷冊 去 記述 這 個 基因組 的 第二 版 ， 因為 它 經常 與 第一 版 相同 。 不過 事實 上 ， 第二 個 一半 應該 包括 一些 新 的 東西 ， 而且 這 兩 個 當中 沒有 哪 個 一定 是 比 另 一 個 更 好 或 更 重要 ， 兩 者 具有 同樣 的 資格 代表 人類 。 假如 我們 再 繼續 分析 一 個 新 個體 ， 就 會 發現 更 進一步 的 變異 ， 而且 每 一 個 新 個體 都 有 自己 的 特點 。 那麼 ， 到 什 程度 人類 基因組 才 算 描繪 清楚 了 呢 ？ 必須 分析 多少 人 才 算 徹底 完成 了 這 項 任務 呢 ？ 我們 不能 圓滿 地 回答 這 個 問題 ， 因為 我們 對 面臨 的 變異 程度 究竟 有 多 大 還 只 有 一 個 模糊 的 概念 。 我們 認為 ， 平均 變異 是 這樣 的 ， 從 雙親 那裡 接受 來 的 DNA 大約 是 每 三百 個 或 四百 個 核酸 中 會 有 一 個 不同 ， 這 意味 著 ， 雙親 的 DNA 核酸 平均 大約 有 一千萬 個 不同 。 不過 我們 也 知道 ， 隨 所 分析 的 基因組 片段 的 不同 ， 這 個 比例 可能 高 些 也 可能 低 些 。 至於 那些 非常 重要 的 基因 的 變異 就 更為 有限 了 ， 恐怕 一千 個 核酸 中 只 有 一 個 不同 或 更少 ， 因為 這些 基因 如 有 變化 ， 必然 會 導致 個體 出現 嚴重 或 災難性 的 後果 。 因此 ， 人類 基因組 計畫 是 不 完善 的 ， 而且 如果 我們 只 用 一 個 個體 ， 或 更 精確 地 說 ， 只 用 一 個 個體 的 一半 去 做 分析 ， 則 可能 在 它 許多 最 重要 的 目標 上 都 會 失敗 。 這 是 一 項 令 人 生畏 的 工作 ， 所以 對 個體 變異 的 研究 要 以 最 節約 的 方式 來 計劃 。 分析 一百 個 或 一千 個 個體 的 全部 核酸 序列 是 難以 想像 的 。 不過 一 個 聰明 的 計畫 能夠 包含 絕大多數 重要 的 個體 變異 ， 而且 只 需 比 人類 基因組 計畫 整 個 預算 的 百分之一 還要 少 的 經費 ， 所以 花費 相當 有限 。 我 和 一些 同行 提出 了 這樣 的 一 個 計畫 ， 稱為 人類 基因組 多樣性 計畫 （ Human Genome Diversity ） 。 一九八四年 ， 我們 已 開始 進行 了 一 個 小 規模 的 試驗性 研究 專案 ， 我 返回 中 非 共和國 去 採集 匹克美人 的 血球 細胞 ， 來 取得 所 需 的 DNA 。 血液 中 含有 大量 紅血球 和 比 它 少 一千 倍 的 白血球 。 只有 白血球 能 繁殖 ， 因為 它們 有 細胞核 ， 而 紅血球 已經 失去 了 細胞核 。 白血球 中 有 一 小 部分 B型 淋巴細胞 ， 假如 我們 在 試管 中 以 一 種 稱作 EB （ Epstein-Barr ） 病毒 的 特殊 病毒 處理 它們 ， 它們 便 能 無限 地 繁殖 。 這 種 培養法 可以 供給 我們 與 這 個 人 身體 其他 細胞 相同 的 DNA 。 這些 細胞 非常 脆弱 ， 要 在 實驗室 裡 進行 培養 ， 必須 用 相當 新鮮 的 血液 。 如果 冷凍 樣本 ， 細胞 就 會 失去 活力 ， 所以 最 好 的 辦法 就 是 把 它們 塞 在 你 的 衣袋 裡 ， 使 它 儘可能 保持 原有 的 溫度 ， 並 要 儘可能 快 地 將 它們 送往 實驗室 做 適當 處理 。 我們 最 想要 的 DNA 的 族群 通常 住 的 地方 都 離 機場 很 遠 ， 這 就 造成 了 嚴重 的 實際 困難 。 一九八五年 ， 我 從 薩伊 東北部 的 伊圖里匹克美人 處取 了 血液 樣本 。 在 一 位 同事 的 幫助 下 ， 傍晚 時 我 搭乘 了 美國 慈善 機構 的 一 架 小型 飛機 。 這樣一來 ， 我們 得以 在 當晚 到達 慈善 機構 並 睡 在 那裡 。 第二 天 早晨 ， 慈善 機構 一 架 定期 往返 的 更 大型 飛機 將 我們 送到 了 奈洛比 （ 編注 ： 肯亞 首都 ， Nairobi ） ， 我們 從 這裡 飛往 歐洲 。 第二 天 早晨 ， 我們 登上 了 飛往 美國 的 班機 。 我們 的 樣本 中 有 相當 一 部分 就 是 在 這 種 良好 的 狀況 下 送往 我 的 同行 ， 也 是 耶魯 大學 的 遺傳學家 基德 （ Kenneth Kidd ） 教授 的 實驗室 。 他 的 妻子 朱蒂 成功 地 進行 了 很多 的 培養 ， 而且 正 如 一般 所 知 ， 她 是 使用 性狀 轉變 程序 （ transformation ， 編注 ： 也 就 是 前面 提及 的 外來 DNA 整合到 細菌 細胞 基因 組 的 過程 ） 最早 的 人 之 一 。 一 年 以前 我們 用 十分 相似 的 方法 ， 已經 轉變 了 從中 非 共和國 另 一 個 匹克美 群落 那裡 取來 的 樣本 。 這 個 群落 居住 在 距 一 個 國際 機場 驅車 只 有 幾 小時 遠 的 地方 （ 這 表示 後勤 問題 沒有 那麼 困難 ） 。 我們 和 基德 夫婦 以及 史丹福 實驗室 小組 成員 一起 合作 ， 已經 將 全 世界 十五 個 族群 — — 每 個 族群 平均 四十 個 成員 — — 的 樣本 進行 了 轉化 ， 這些 樣本 使 我們 能 透過 直接 觀察 DNA ， 對 世界 上 的 遺傳 變異 得出 一 個 初步 的 概念 。 本 書 中 我們 所 討論 的 近 五十 年 來 收集 的 所有 其他 資料 ， 都 是 用 非 直接 分析 DNA 的 不同 方法 取得 的 。 它們 提供 的 結果 是 可靠 的 ， 但 由於 各 種 原因 ， 不如 那些 直接 研究 DNA 所得 的 結果 更 完全 也 更 令 人 滿意 。 這 成為 後來 雄心勃勃 的 人類 基因組 多樣性 計畫 的 先行 試驗 。 當時 HUGO （ Human Genome Project international organization ， 人類 基因組 計畫 國際 組織 ） 的 主席 是 華特‧博德默 （ Walter Bodmer ） 爵士 ， 他 是 倫敦 著名 的 癌症 研究院 （ Cancer Research Institute ） 院長 。 我 和 華特 曾經 一起 做 過 很多 研究 計畫 ， 而且 合寫 過 兩 部 主要 的 著作 ， 一 本 是 關於 人類 族群 遺傳學 和 一 本 有關 基因