變 矮 ， 圓豆 變皺 ？ 德伏里斯 曾經 種 了 五萬 株 的 月見草 ， 隔年 發現 幾百 株 的 變異 。 他 認為 他 目睹 的 就 是 突變 。 此外 ， 他 進一步 提出 突變 是 演化 的 驅動力 。 這 兩 個 觀念 都 很 有 遠見 和 影響力 。 1905年 ， 丹麥 的 約翰森 （ Wilhelm Johanssen ） 把 德伏里斯 的 「 pangene 」 縮短 ， 創造出 「 gene 」 （ 基因 ） 這 個 字 ， 成為 現在 通用 遺傳 因子 的 稱呼 。 很多 人 以為 「 gene 」 這 個 字 來自 「 genetics 」 （ 遺傳學 ） ， 這 是 很 容易 犯 的 誤解 。 「 Genetics 」 這 個 字 是 同 一 年 英國 遺傳學家 貝特森 （ William 配 Bateson ） 獨立 提出來 的 。 它 源自 希臘文 的 「 genetikos 」 ， 是 「 起始 、 豐饒 」 之 意 ， 與 「 gene 」 無關 。 孟德爾 一直 沒有 提出 遺傳 物質 的 具體 觀念 。 他 的 論文 談到 遺傳 的 單位 ， 主要 都 是 用 德文 的 「 特徵 」 （ merkmale 或 偶爾 charaktere ） ， 用 了 超過 一百五十 次 。 20世紀 初 有 些 人 把 他 的 論文 翻譯成 英文 ， 都 把 merkmale 譯成 「 因子 」 （ factor ） 或 「 決定 者 」 （ determinant ） ， 這 是 過度 詮釋 ， 讓 大眾 以為 孟德爾 已經 有 基因 的 觀念 。 現代 的 教科書 在 討論 他 的 遺傳學 的 時候 ， 也 常常 如此 誤導 讀者 。 其實 孟德爾 一直 沒有 提出 決定 特徵 的 因子 ， 遺傳 因子 隨著 生殖 細胞 分配到 子代 的 想法 ， 在 20世紀 初 才 開始 成形 。 染色體 現身 20世紀 的 科學界 對於 這些 「 再 發現 」 很 友善 ， 很 快 就 接納 它們 。 在 這 之前 的 35 年 中 ， 孟德爾 的 研究 雖然 沒有 受到 廣泛 注意 ， 科學 進展 的 腳步 一直 在 加快 ， 相關 的 研究 已經 替 他 鋪 了 一 條 康莊大道 。 其中 最 主要 的 是 染色體 方面 的 研究 。 19世紀 中葉 就 有 幾 位 科學家 （ 包括 納吉里 ） 在 顯微鏡 下 觀察到 染色體 的 結構 ， 但是 對 它 的 角色 都 不 清楚 或 有 誤會 。 1878 ~ 82年 ， 德國 的 弗萊明 （ Walther Flemming ） 在 蠑螈 胚胎 細胞 的 細胞核 中 觀察到 一 條 一 條 可以 用 苯胺 染出 顏色 的 物體 ， 這些 物體 的 數目 在 細胞 分裂 時 似乎 會 增倍 ， 然後 分配到 子細胞 中 。 他 稱 這 個 現象 為 「 有 絲 分裂 」 。 染色體 （ chromosome ） 這 個 名稱 是 後來 比利時 的 貝尼登 （ Edouard 論 Van Beneden ） 取 的 ， 意思 是 可以 染成 深色 的 物體 。 1883年 貝尼登 發現 馬蛔蟲 卵子 成熟 過程 中 ， 細胞 分裂 時 染色體 的 數目 並 沒有 增加 ， 反而 減半 ， 從 四 條 減為 兩 條 （ 他 的 運氣 很 好 ， 馬蛔蟲 的 染色體 就 是 這麼少 ） 。 這 個 過程 後來 被 稱為 「 減數 分裂 」 。 減數 分裂 在 其他 有 細胞核 的 生物 （ 真核 生物 ） 中 陸續 發現 。 生殖 細胞 的 染色體 數目 只有 體 細胞 的 一半 ， 稱為 「 單倍體 」 ； 當 精子 和 卵子 結合 的 時候 ， 受精卵 中 的 染色體 又 恢復 原來 的 數目 ， 稱為 「 雙倍體 」 。 成熟 的 個體 製造 生殖 細胞 的 時候 ， 又 再 經過 減數 分裂 ， 產生 只有 單 套 染色體 的 精子 或 卵子 。 世代 就 如此 在 單倍體 和 雙倍體 之間 交替 循環 下去 。 1890年代 ， 德國 的 魏斯曼 （ August Weismann ） 對 染色體 提出 比較 具體 的 理論 。 他 發現 各 種 生物體 細胞 中 的 染色體 數目 都 是 偶數 ， 只有 生殖 細胞 的 染色體 數目 才 有 奇數 ， 顯然 染色體 減半 的 現象 是 生殖 細胞 成熟 的 必然 現象 。 他 提出 「 生殖質 學說 」 （ germaplasm theory ） ， 認為 生殖 細胞 攜帶 以及 傳遞 遺傳 資訊 ， 而 體 細胞 只 是 執行 一般 生理 功能 ， 不 牽涉 遺傳 。 所以 生殖 細胞 不會 受到 身體 （ 體 細胞 ） 在 生活史 中 所 學習 的 能力 的 影響 。 這樣 的 結論 排斥 了 拉馬克 主義 ， 拉馬克 主義 認為 後天 的 經驗 會 影響 遺傳 。 細胞學 的 基礎 逐漸 成形 起來 ， 給 孟德爾 的 遺傳學 鋪 好路 ， 但是 弗萊明 、 貝尼登 和 魏斯曼 等 人 都 沒有 把 他們 的 研究 結果 和 孟德爾 的 遺傳 理論 連結 在一起 。 這 個 工作 要 等到 下 一 代 的 科學家 。 遺傳 定律 被 接受 20世紀 初 ， 兩 項 獨立 的 研究 更 進一步 提升 了 染色體 的 地位 ， 開始 形成 所謂 「 染色體 學說 」 。 1902年 ， 德國 的 波威利 （ Theodor Boveri ） 用 海膽 胚胎 做 研究 。 正常 的 海膽 細胞 有 36 個 染色體 ， 18 個 來自 精子 ， 18 個 來自 卵子 。 波威利 發現 ， 有時候 一 個 海膽卵 會 被 兩 個 精子 授精 ， 這樣 的 受精卵 在 分裂 時 ， 染色體 分配 偶爾 會 發生 錯誤 ， 造成 畸形 的 發育 ， 甚至 死亡 。 唯有 得到 完整 的 一 套 雙倍 （ 36 個 ） 染色體 的 受精卵 才 能 正常 發育 。 他 在 發表 的 論文 中 做 這樣 的 結論 ： 「 正常 的 發育 仰賴 染色體 的 特定 分配 ， 這 表示 每 一 個 染色體 各 具有 不同 的 功能 。 」 同 一 個 時間 ， 美國 哥倫比亞 大學 的 薩頓 （ Walter Sutton ） 發現 蝗蟲 細胞 在 減數 分裂 的 時候 ， 父系 與 母系 染色 體會 配對 ， 然後 分開 ， 再 分配到 生殖 細胞 （ 精子 或 卵子 ） 中 。 這 個 分配 的 模式 正 符合 孟德爾 遺傳 因子 的 分配 模式 。 他 在 同 一 年 （1902） 發表 的 論文 中 做 如此 的 結論 ： 「 減數 分裂 時 父系 與 母系 染色體 的 結合 ， 以及 之後 的 分離 … … 可能 就 是 孟德爾 遺傳 定律 的 物理 基礎 。 」 這 時候 的 薩頓 才 只 是 一年級 的 博士生 。 波威利 和 薩頓 都 正確 提出 染色體 就 是 遺傳 因子 的 攜帶 者 。 遺傳 因子 終於 有 了 物質 基礎 ， 亦即 染色體 。 基因 不再 只 是 抽象 的 符號 ， 它 所 存在 的 染色體 是 可以 肉眼 觀察到 ， 甚至 可以 實驗 操作 的 東西 。 「 染色體 學說 」 把 染色體 帶入 了 孟德爾 的 遺傳 原理 ， 接下 的 問題 就 變成 ： 「 染色體 是 什麼 東西 ？ 」 「 基因 是 什麼 東西 ？ 」 染色體 平常 是 一 坨 散佈 在 細胞核 中 的 絲狀 物質 ， 當 細胞 分裂 的 時候 ， 它們 才 濃縮成 一 條 一 條 棍子 的 形狀 。 基因 如果 是 由 染色體 攜帶 ， 染色體 是 什麼 樣 的 結構 呢 ？ 基因 是 什麼 樣 的 結構 呢 ？ 各 種 基因 是 如何 分佈 在