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的 學者 是 哈佛 大學 非洲 暨 非裔 美國人 研究 學系 的 主任 。 蓋茲 博士 是 黑人 , 但 他 和 家人 長久以來 都 相信 , 他們 至少 有 一 位 祖先 不 是 黑人 。 最 有 可能 是 某 個 前奴 隸主 , 他們 認為 他 與 蓋茲 博士 的 曾曾祖母 有染 。 結果 , 某 次 基因 檢測 顯示 , 蓋茲 博士 與 那 位 奴隸主 沒有 血緣 關係 , 不過 他 的 基因 遺傳 中 有 整整 五成 屬於 歐洲 血統 ── 他 的 祖先 有 一半 是 白人 。 最後 , 我們 必須 牢記 的 是 , 在 適當 的 情況 下 , 沉重 的 演化 壓力 只 需 一兩 個 世代 , 就 可能 讓 某 個 特徵 在 族群 的 基因庫 中 出現 或 消失 。 如果 把 特定 基因庫 有 可能 在 較 短 時間 內 出現 改變 , 以及 過去 五百 年 來 的 快速 遷徙 過程 結合起來 , 就 能 瞭解 擁有 獨特 遺傳 特徵 的 人口 次 族群 出現 的 速度 可以 相當 快 。 一 項 具有 爭議 的 理論 探討 美國 歷史 中 的 一 段 可恥 時期 , 藉 此 解釋 為何 非裔 美國人 的 高血壓 盛行率 偏 高 。 高血壓 是 一 種 格外 隱晦 的 疾病 , 也 是 高達 百分之二十五 末期 腎 衰竭 的 成因 , 但 通常 沒有 明顯 症狀 , 因此 經常 被 稱作 「 沉默 殺手 」 。 非裔 美國人 的 高血壓 盛行率 幾乎 是 其他 美國 人口 的 兩 倍 。 醫生 在 一九三○年代 首次 注意到 非裔 美國人 的 高血壓 發病率 偏 高 , 於是 便 假定 所有 黑人 都 具有 罹患 高血壓 的 傾向 。 但 他們 錯 了 , 住在 非洲 的 黑人 並 沒有 像 美國 非裔 人士 般 那麼 高 的 高血壓 罹患率 , 該 如何 解釋 這 種 現象 ? 你 可能 聽說 過 , 鹽 會 讓 血壓 升高 。 研究 顯示 , 這 點 在 非裔 美國人 身 上 特別 明顯 , 他們 的 血壓 非常 容易 對 鹽 起 反應 。 儘管 鹽 已經 惡名昭彰 好一陣子 了 , 尤其 是 當初 被 認為 與 高血壓 有關 的 時候 , 但 鹽 也 是 人體 化學 作用 必 不可 少 的 一 環 。 鹽 能 調節 體液 平衡 和 神經 細胞 功能 , 人 要 活下去 , 不能 沒有 鹽 , 但 如果 身體 對 鹽 非常 敏感 的 人 採取 高鹽 飲食 , 就 可能 導致 高血壓 。 當初 非洲人 被迫 遭 奴隸 販子 帶到 美國 時 , 運送 過程 慘不忍睹 , 他們 往往 無 東西 可 吃 , 甚至 沒有 喝到 足夠 的 水 。 死亡率 高 得 嚇人 。 當時 可能 發生 的 情況 是 , 那些 天生 能夠 讓 體 內 保持 高 鹽分 狀態 的 人 , 存活 機率 較 高 , 因為 多餘 的 鹽 有助於 體 內 維持 足夠 的 水分 , 避免 出現 致命 的 脫水 症狀 。 若 真是 如此 , 不 難 看出 販奴 這 件 事 可能 造成 了 非 自然 的 篩選 , 導致 許多 非裔 美國人 身 上 維持 體 內 鹽分 的 能力 獲得 強化 。 如果 把 這 種 能力 與 現代 的 高鹽 飲食 相 結合 , 結果 便是 高血壓 日益 盛行 。 ⊕ __UNDEF__ 從 醫學 的 角度 來 看 , 當 特定 疾病 在 特定 人口 族群 中 更為 盛行 時 , 顯然 具有 重大 意義 , 也 值得 持續 好好 深入 研究 。 從 比例 來 看 , 非裔 美國人 出現 致命 心臟病 發作 的 機率 , 幾乎 是 歐裔 和 南亞裔 美國人 的 兩 倍 , 罹癌率 也 高出 了 一成 ; 而 歐裔 美國人 比起 拉丁裔 、 亞裔 美國人 或 美國 原住民 , 更 有 可能 死 於 癌症 和 心臟 疾病 ; 拉丁裔 美國人 比 非拉丁裔 美國人 更 可能 死 於 糖尿病 、 肝臟 疾病 、 傳染病 ; 美國 原住民 感染 結核病 、 肺炎 、 流行性 感冒 的 機率 則 較 高 。 像 這樣 的 新 實例 似乎 每 個 月 都 會 出現 在 科學 文獻 上 。 最 新 的 研究 發現 , 非裔 美國人 只要 每 天 抽 一 包 菸 , 就 遠 比 有 相同 習慣 的 白人 , 更 有 可能 得到 肺癌 。 然而 , 上述 的 統計 數據 不一定 道出 了 事情 的 全貌 。 首先 , 這些 研究 未必 都 已 控制 所有 族群 中 與 遺傳 和 演化 無關 的 其他 差異 。 飲食 與 營養 、 環境 、 個人 習慣 、 能否 就醫 所 造成 的 差異 , 全 都 會 影響 上述 研究 的 結果 。 但 這 並 不 表示 我們 就 應該 忽視 不同 人口 族群 之間 的 主要 趨勢 , 相反地 , 我們 愈 瞭解 演化 如何 形塑 自身 的 遺傳 組成 , 就 愈 能 清楚 知道 今日 要 如何 過上 健康 的 生活 。 來 看看 幾 個 例子 吧 。 先前 探討 過 人類 為了 應付 陽光 對 人體 化學 反應 的 強烈 影響 , 衍生出 兩 種 平行 適應 策略 : 演化出 保護 體內 葉酸 含量 的 深膚色 , 以及 演化出 能 促使 體 內 增加 膽固醇 的 基因 , 來 盡可能 製造 維生素 D 。 這 兩 種 適應 結果 常見 於 非洲 後裔 , 也 都 能 發揮 作用 ── 前提 是 要 身處 赤道 非洲 的 明亮 烈 陽 之下 。 然而 , 當 具有 這些 適應 能力 的 人 移居到 新英格蘭 地區 時 , 照到 的 陽光 少 了 很多 也 沒 那麼 強烈 , 會 發生 什麼 事 ? 少 了 能 穿透 深膚色 並 轉換 多餘 膽固醇 的 足量 陽光 , 他們 將 變 得 加倍 脆弱 : 維生素 D 不足 , 膽固醇 過多 。 果不其然 , 佝僂病 這 種 由於 缺乏 維生素 D 而 造成 兒童 骨骼 發育 不良 的 疾病 , 在 非裔 美國人 身 上 極為 常見 , 直到 美國 在 上 個 世紀 開始 固定 添加 維生素D 到 牛奶 後 , 情況 才 有所 改善 。 而 就 非裔 美國人 來 說 , 陽光 、 維生素 D 、 攝護腺癌 之間 似乎 也 有 關聯 。 愈來愈 多 證據 指出 , 維生素 D 可以 抑制 攝護腺 和 結腸 等 其他 部位 的 癌細胞 增生 。 流行病學家 專精 於 解開 疾病 在 何處 、 為何 、 在 誰 身 上 發生 的 謎團 , 已經 發現 美國 黑人 罹患 攝護腺癌 的 風險 , 由 南 向 北 一路 攀升 。 單 就 黑人 身 上 的 攝護腺癌 而言 , 如果 待在 陽光 普照 的 佛羅里達州 , 罹癌率 會 低 很多 ; 但 愈 往 北 走 , 黑人 罹患 攝護腺癌 的 比率 便 開始 上升 , 在 高地 長年 雲霧 繚繞 的 東北 地區 達到 最高峰 。 有 些 研究 人員 愈來愈 相信 , 缺乏 維生素 D 可能 也 是 大家 在 冬季 比 夏季 更 常 生病 的 原因 之 一 。 過多 的 膽固醇 再 加上 沒有 曬到 足夠 的 陽光 , 可能 正 是 非裔 美國人 罹患 心臟 疾病 機率 如此 高 的 部分 原因 。 儘管 北方 氣候 沒有 足夠 陽光 可以 讓 膽固醇 轉換成 維生素 D , Apo E4 基因 還是 會 讓 血 中 充滿 膽固醇 。 膽固醇 慢慢 累積 後 , 會 黏附 在 動脈 血管壁 上 , 最終 堆積 過 多 可能 會 導致 血管 阻塞 , 引發 心臟病 或 中風 。 製藥 產業 已經 開始 把 族群 之間 的 遺傳 差異 納入 考量 。 研究 遺傳 變異 會 如何 影響 藥物 治療 的 領域 稱為 藥物 遺傳學 , 目前 已經 有 成果 了 。 舉例 來 說 , 現今 的 普遍 共識 是 , 有 些 常見 的 高血壓 治療 藥物 對 非裔 美國人 來 說 不 怎麼 有效 。 美國 食品 藥物 管理局 最近 核准 了 一 種 具有 爭議性 的 藥物 , 叫作 必滴爾 ( BiDil ) , 用藥 對象 是 有 心臟 衰竭 並 「 自認 」 是 黑人 的 患者 。 新 研究 已經 證實 , 能夠 影響 人體 化學 反應 ( 因此 也 連帶 影響 人體 對 特定 藥物 的 反應 ) 的 , 不光 只 是 特定 遺傳 變異 的 存在 與否 , 還 包括 這 個 基因 在 基因組 內 出現 的 次數 。 換句話說 , 是 質 與 量 並重 。 例如 , CYP2D6 這 個 基因 會 影響 人體 如何 代謝 百分之二十五 以上 的 藥物 , 其中 就 包括 了 極為 常見 的 去 充血劑 和 抗 憂鬱 劑 。 這 種 基因 複本 非常 少 的 人 稱為 慢速 代謝 者 。 一般 認為 , 多達 百分之十 的 高加索人 屬於 慢速 代謝 者 , 卻 只 有 百分之一 的 亞洲人 符合 條件 。 如果 你 曾 在 服用 標準 劑量 的 速達菲 6 後 , 出現 刺痛感 、 心跳 加快 的 情形 , 你 可能 就 是 慢速 代謝 者 , 應該 要 跟 醫生 商量 減少 劑量 。 而 在 另 一 端 的 則 是 超速 代謝 者 , 這些 人 身 上 的 CYP2D6 基因 可能 會 多達 十三 個 ! 衣索比亞人 有 百分之二十九 屬於 超速 代謝 者 , 相較 之下 , 高加索人 只 有 不 到 百分之一 。 我們 愈 瞭解 遺傳 組成 是 如何 影響 一 個 人 對 特定 藥物 的 反應 , 愈 能 顯現出 根據 個人 基因組 量 身 打造 服用 劑量 和 藥物 的 「 個人化 醫療 」 , 將 為 個人 健康 帶來 莫大 好處 的 潛力 。 科學家 推測 , 像 CYP2D6 這樣 的 基因 在 不同 族群 中 是否 存在 以及 數量 多寡 , 都 與 特定 族群 所 處 環境 中 的 相對 毒性 有關 。 快速 代謝 者 可以 更 有效 「 清除 」 ── 意即 解毒 ── 有害 物質 。 因此 , 當 某 個 環境 中
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