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有 醫師 說 我 太太 得 了 阿茲海默症 , 我們 希望 她 做 類 澱粉 前驅 蛋白 ( APP ) 、 早衰 基因 一 ( PS1 ) 和 早衰 基因 二 ( PS2 ) 三 種 基因 的 突變 篩檢 。 」 約翰 果然 做足 了 功課 。 過去 幾 週 , 他 埋首 在 阿茲海默症 分子 病因 的 文獻 裡 。 就 目前 所 知 , 若 擁有 這 三 個 突變 基因 的 任何 一 個 , 產生 的 錯誤 蛋白質 便是 引起 早發性 阿茲海默症 的 罪魁禍首 。 「 愛麗絲 , 告訴 我 , 妳 希望 透過 篩檢 知道 什麼 ? 」 史黛芬妮 問道 。 「 嗯 , 我 想 , 做 了 篩檢 應該 能 確定 之前 的 診斷 對 不 對 , 起碼 比 驗屍 或 大腦 切片 可行 多 了 。 」 「 妳 擔心 診斷 可能 不 正確 ? 」 「 我們 覺得 很 有 可能 。 」 約翰 說 。 「 好 , 我們 先 來 看看 突變 篩檢 的 陽性 和 陰性 反應 代表 什麼 。 這些 突變 都 具有 高度 的 表現率 , 只要 APP 、 PS1 或 PS2 突變 篩檢 呈現 陽性 , 我 可以 很 有 把握 地 說 醫師 的 診斷 沒有 錯 。 不過 假如 結果 是 陰性 , 事情 就 有點 複雜 了 , 我們 沒辦法 確定 實際 狀況 究竟 如何 。 約 有 百分之五十 的 早發性 阿茲海默症 患者 並 沒有 這 三 種 基因 突變 , 但 不 表示 他們 沒有 阿茲海默症 , 或者 他們 的 疾病 與 基因 無關 , 只 代表 還 不 曉得 他們 的 基因 突變 發生 在 哪 個 位置 。 」 「 以 愛麗絲 的 年紀 , 那樣 的 人 不 是 只 有 百分之十 ? 」 約翰 問道 。 「 的確 , 就 她 的 年齡 , 那樣 的 人 是 比較 少 。 只 可惜 萬一 愛麗絲 的 篩檢 結果 呈 陰性 , 我們 無法 肯定 她 沒有 得 病 , 她 仍 可能 屬於 這 一 小 群 阿茲海默症 患者 , 雖 有 基因 突變 , 卻 檢測 不 出來 。 」 參考 戴維斯 醫師 之前 做 過 的 專業 分析 , 這樣 的 講法 還 算 說得通 。 愛麗絲 知道 約翰 很 清楚 這 一 點 , 只不過 他 的 論點 符合 「 愛麗絲 沒有 阿茲海默症 , 我們 的 生活 完好 無缺 」 的 虛無 假設 , 而 史黛芬妮 的 說法 沒有 。 「 愛麗絲 , 妳 了 解 我 說 的 意思 嗎 ? 」 史黛芬妮 問 。 這麼 問 很 正常 , 卻 讓 愛麗絲 心頭 火起 , 也 瞥見 自己 未來 將 會 面對 的 對話 模式 。 她 還 有 辦法 理解 別人 說 的 話 嗎 ? 或者 大腦 將 會 嚴重 受損 , 困惑 得 無法 做出 回應 ? 別人 對 她 說話 向來 畢恭畢敬 , 要是 她 機敏 的 頭腦 逐漸 被 腦 中 疾病 吞噬 , 別人 對 她 的 態度 會 從 尊敬 變成 什麼 ? 同情 ? 還是 尷尬 ? 「 了解 。 」 愛麗絲 說 。 「 另外 , 我 必須 先 說明 一點 , 就算 篩檢 結果 是 陽性 , 這樣 的 基因 診斷 也 不會 改變 妳 的 治療 過程 或 疾病 的 預後 。 」 「 我 懂 了 。 」 「 很 好 , 那 我們 來 了 解 一下 妳 的 家人 。 愛麗絲 , 妳 父母親 還 健在 嗎 ? 」 「 不 在 了 , 我 母親 四十一 歲 死 於 車禍 , 父親 去年 因為 肝 衰竭 過世 , 享年 七十一 歲 。 」 「 他們 生前 的 記性 如何 ? 有 誰 曾經 出現 失智 或 人格 改變 的 徵兆 嗎 ? 」 「 我 母親 非常 健康 。 父親 則 是 一 輩子 酗酒 , 他 是 個 沉靜 的 人 , 但 年紀 愈 大 , 脾氣 就 愈 反覆 無常 , 後來 根本 沒辦法 和 他 好好 說話 。 我 覺得 他 在世 的 最後 幾 年 根本 不 認得 我 。 」 「 他 曾經 看過 神經科 醫師 嗎 ? 」 「 沒有 , 我 以為 是 喝 酒 的 緣故 。 」 「 妳 覺得 那些 改變 大約 發生 在 他 幾 歲 的 時候 ? 」 「 五十 歲 出頭 。 」 「 他 每 天 都 喝 得 不省人事 。 他 死 於 肝硬化 , 不 是 阿茲海默症 。 」 約翰 說 。 愛麗絲 和 史黛芬妮 沒有 開口 。 兩 人 心照不宣 , 就 讓 約翰照 自己 的 意思 去 認定 吧 。 「 妳 有 兄弟 姊妹 嗎 ? 」 「 我 唯一 的 妹妹 和 母親 一起 死 於 車禍 , 當年 她 十六 歲 。 我 沒有 哥哥 或 弟弟 。 」 「 那麼 姑姑 阿姨 、 叔叔 舅舅 、 表兄弟 姊妹 和 爺爺 奶奶 呢 ? 」 愛麗絲 對於 祖父母 和 其他 親戚 的 健康 狀況 與 過世 原因 所 知 不 多 , 只 能 將 自己 知道 的 部分 告訴 史黛芬妮 。 「 好 , 如果 沒有 其他 問題 要 問 , 護士 會 過來 幫 妳 抽血 , 送去 做 基因 分析 , 分析 結果 應該 兩 週 之內 就 會 出來 了 。 」 兩 人 開車 經過 史托洛路 , 愛麗絲 默默 望 向 窗 外 。 天寒料峭 , 五點半 就 已經 暮色 昏暗 , 查爾斯河 畔 見 不 到 半 個 人影 , 沒有 人 不畏 風寒 出來 活動 , 四下 一 片 寂寥 。 約翰 關掉 收音機 , 少 了 廣播 分心 , 愛麗絲 完全 沉浸 在 受損 DNA 和 大腦 組織 壞死 的 想像 裡 。 「 小愛 , 篩檢 一定 會 是 陰性 的 。 」 「 但 那 改變不了 什麼 , 不 表示 我 沒有 得 病 。 」 「 理論 上 是 這樣 , 但 起碼 大大 增加 其他 可能性 。 」 「 例如 什麼 ? 你 也 和 戴維斯 醫師 談 過 , 你 能 想到 所有 可能 引起 失智 的 原因 , 他 都 測試 過 。 」 「 聽 著 , 我 覺得 妳 太早 去 看 神經科 醫師 了 。 他 根據 症狀 說 妳 得 了 阿茲海默症 , 但 那 是 根據 他 的 經驗 說 的 , 不 代表 他 說 得 對 。 還 記得 妳 去年 弄傷 自己 的 膝蓋 嗎 ? 假如 去 看 骨科 醫師 , 他 一定 會 說 是 韌帶 拉傷 或 軟骨 磨損 , 要 妳 開刀 。 他 是 外科 醫師 , 什麼 事 都 要 用 手術 解決 。 可是 妳 那時 休息 一兩 個 星期 , 好好 調養 , 吃 幾 顆 止痛藥 , 膝蓋 就 沒 事 了 。 「 我 覺得 妳 只是 太 勞累 、 壓力 太 大 , 更年期 的 荷爾蒙 變化 擾亂 了 妳 的 生理 機能 , 而且 我 認為 妳 很 沮喪 。 這些 我們 都 能 處理 , 小愛 , 只 需要 逐一 對付 就 好 。 」 約翰 說 的 話 感覺 很 有 道理 , 她 這 年紀 的 人 不大 可能 罹患 阿茲海默症 。 她 是 更年期 到 了 , 而且 太 累 , 說不定 很 沮喪 。 這 可以 解釋 她 為什麼 沒有 極力 反駁 醫師 的 診斷 , 沒有 千方百計 對抗 無望 的 命運 。 這 一 點 都 不 像 她 。 她 也許 真的 壓力 太 大 、 太 累 、 更年期 到 了 、 心情 沮喪 。 也許 她 根本 沒 得 阿茲海默症 。 星期四 : __UNDEF__ 七 點 : 服用 早晨 的 藥 __UNDEF__ 完成 心理 定律 學會 論文 審查 __UNDEF__ 十一點 : 和 丹恩 討論 , 在 研究室 __UNDEF__ 十二點 : 午餐 時間 專題 討論 , 七○○室 __UNDEF__ 三點 : 遺傳 諮詢 醫師 門診 ( 資料 在 約翰那裡 ) __UNDEF__ 八 點 : 服用 晚上 的 藥 __UNDEF__ 他們 走進 診療室 , 史黛芬妮 坐 在 桌 前 , 但 這 回 她 沒有 露出 微笑 。 「 在 我們 討論 檢查 結果 之前 , 對於 上 次 談 過 的 事情 , 妳 有 想要 補充 的 嗎 ? 」 史黛芬妮 問道 。 「 沒有 。 」 愛麗絲 說 。 「 妳 還是 想 知道 結果 ? 」 「 對 。 」 「 很 遺憾 , 愛麗絲 , 妳 的 PS1 突變 篩檢 是 陽性 。 」 果然 , 證據 確鑿 , 直接了當 , 毫不 加油添醋 , 熱 辣辣 的 直 灌 到 底 。 未來 半 年 , 她 大可 盡情 享用 雌激素 補充 療法 、 贊安諾 和 百憂解 1 , 在 峽谷 莊園 療養 , 每 天 睡 上 十二 小時 , 然而 什麼 都 不會 改變 。 她 得 了 阿茲海默症 。 她 很 想 轉頭 看 約翰 , 腦袋 卻 不 聽 使喚 。 「 我們 上 一 回 提 過 , 這 種 突變 是 自體 顯性 遺傳 , 和 某 類 阿茲海默症 的 形成 有關 , 因此 吻合 之前 醫師 對 妳 的 診斷 。 」 「 檢驗 的 失誤率 有 多少 ? 是 哪 一 個 檢驗 單位 ? 」 約翰 問道 。 「 雅典娜 診測 中心 , 他們 偵測 這 類 基因 突變 的 準確率 超過 百分之九十九 。 」 「 約翰 , 是 陽性 。 」 愛麗絲 說 。 她 終於 轉頭 看 他 。 約翰 的 臉孔 平常 看來 剛毅 果決 , 這會兒 卻 呆滯 無神 , 感覺 很 陌生 。 「 很 抱歉 , 我 曉得 你們 兩 位 都 希望 診斷 是 錯 的 。 」 「 這 對 我們 的 小孩 有 什麼 影響 ? 」 「 嗯 , 這 一 點 確實 值得 考量 , 他們 年紀 多 大 ? 」 「 全 都 二十幾 歲 。 」 「 所以 , 他們 目前 還 不會 出現 症狀 。 妳 的 每 個 小孩 都
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