時 ， 是 設計 切除 一 小 段 的 DNA ， 如今 這 個 技術 已經 進步 到 可以 只 修改 一 個 核酸 ， 是 名副其實 的 基因 編輯 。 基因 編輯 應用 在 疾病 治療 上 進步 神速 ， 已經 有 幾 種 基因 編輯 療法 進行 第三 期 臨床 試驗 ， 其中 以 治療 先天性 貧血 （ 地中海 貧血症 及 鐮刀 貧血症 ） 及 眼睛 黃斑症 為 目標 。 期待 這些 臨床 試驗 能 獲得 成功 ， 帶來 新 療法 里程碑 ！ 基因 編輯 技術 雖然 可以 精準 地 修改 發病 的 基因 ， 但 也 有 可能 更動到 其他 部位 的 正常 基因 ， 導致 副作用 。 這 種 憂慮 並非 無中生有 ， 最近 已 有 這 方面 的 文獻 報告 。 增進 心血管 護衛 的 基因 編輯 __UNDEF__ 心血管 受到 基因 的 護衛 ， 但 有些 血管 細胞 中 的 基因 表達 卻 是 在 傷害 血管 。 護衛 及 傷害 的 基因 形成 一 種 抗衡 狀態 ， 一旦 傷害 的 基因 表達 勝過 護衛 基因 ， 便 容易 產生 動脈 硬化 及 心血管 疾病 。 最近 的 研究 發現 一 種 新 的 基因 會 破壞 血管 ， 叫做 PCSK 9 。 這 個 基因 會 促進 發炎 細胞 活性 以及 發炎 因子 的 產生 ， 還 會 增加 血 中 壞 膽固醇 ， 而 這 個 基因 在 肝臟 內 表達 高 。 研究者 在 小鼠 體 內 以 基因 編輯 技術 將 肝臟 內 的 基因 刪改 後 ， 小鼠 的 血 中 壞 膽固醇 降低 ， 讓 血管 不會 受 高脂 食物 傷害 。 小鼠 的 實驗 結果 帶來 了 令 人 興奮 的 盼望 。 期望 不久 的 將來 可以 使用 基因 編輯 方法 將 體 內 會 傷害 心血管 的 基因 刪除 ， 就 可以 將 壞 膽固醇 降低 ， 不必 再 吃 藥 ， 也 不必 忌諱 肉類 食物 ， 可以 說 是 生活 上 的 解脫 ！ 然而 ， 這 個 期待 雖然 不 是 空想 ， 但 也 沒有 那麼 容易 ， 還 需要 技術 上 的 改良 才 能 順利 應用 於 人體 。 基因 編輯 的 倫理 問題 __UNDEF__ 基因 編輯 的 技術 可以 應用 於 胚胎 細胞 的 基因 修正 上 ， 而 胚胎 細胞 在 試管 中 發展成 胚胎 ， 置入 母體 子宮 便 可 長大成 嬰兒 。 也就是說 ， 這 個 技術 可以 造出 基因 修改 後 的 新人類 ！ 曾經 有 一 位 研究者 發出 狂言 ， 他 要 用 這 個 技術 製造 人 ， 製造出 超人 。 理論 上 來 說 這 的確 是 可行 的 。 國際 CRISPR 專家 則 聚集 討論 倫理 的 問題 ， 結論 是 ： 胚胎 的 基因 編輯 應該 禁止 ！ 美國 、 歐洲 國家 相繼 採用 專家 的 意見 禁止 使用 國家 經費 做 任何 有關 胚胎 的 基因 編輯 。 當 大家 比較 安心 時 ， 一 個 用 基因 編輯 改造 人體 基因 的 事件 發生 ， 引起 國際 公憤 。 二○一八年 底 在 香港 召開 國際 人類 基因 編輯 學術 研討會 ， 參與 會議 的 人 都 期待 新 的 技術 改良 及 新 的 治療 成效 。 就 在 這 種 興奮 的 氣氛 外 ， 一 位 年輕 的 研究者 向 大會 丟下 一 顆 使 人 驚心 的 炸彈 ！ 這 位 來自 深圳 的 中國 學者 向 大會 報告 ， 他 已經 成功 地 改造 了 胚胎 的 基因 ， 可以 預防 愛滋病 ， 而且 基因 改造 的 嬰兒 已經 誕生 ！ 這 位 研究者 自以為 這 將 是 一鳴驚人 的 學術 成就 ， 將 受到 矚目 及 尊崇 。 但 事實 上 ， 他 已經 觸犯 了 國際 CRISPR 的 規則 ， 而且 他 的 研究 沒有 經過 他 服務 的 大學 及 醫院 倫理 委員會 的 許可 。 他 的 報告 不但 沒 得到 讚許 ， 反而 引起 國際 公憤 ， 並 再一次 重申 禁止 以 基因 編輯 技術 製造 基因 改變 過 的 人 。 基因 編輯 技術 是 一 種 工具 ， 用 在 適當 醫療 及 農業 可以 造福 人類 ， 但 若 用 在 錯 的 地方 ， 會 引發 空前 的 人類 災禍 ！ 第 27   章 __UNDEF__ __UNDEF__ 人工 智慧 加強 心血管 護衛 __UNDEF__ 超過 半 世紀 的 大型 社區 流病學 研究 累積 了 大量 寶貴 的 數據 ， 其中 包含 了 基因體 、 生化 及 免疫 指標 等 數據 ， 數據量 龐大 到 超出 人 的 分析 能力 ， 需要 花 很 長 的 時間 才 能 完成 一 個 小 項目 。 而 近年 來 人工 智慧 迅速 發展 ， 給 心血管 護衛 方面 帶來 了 新 的 展望 。 人工 智慧 使用 在 教 電腦 計算機 分析 大數據 ， 就 能 找出 新 的 風險 因子 及 新 的 心血管 護衛 方法 。 人工 智慧 依賴 心血管 專家 的 知識 ， 以 心血管 健康 的 需求 及 保護 策略 為 目標 ， 寫成 電腦 程式 ， 教 機器 分析 大 數據 。 電腦 學會 之後 ， 會 青出於藍 而 勝於 藍 ， 可以 說 是 學生 的 能力 超過 老師 ！ 人工 智慧 依賴 高品質 的 數據 。 可幸 的 是 ， 心血管 數據 都 是 來自 嚴格 設計 的 社區性 研究 計畫 、 臨床 生化 及 基因 指標 的 數據 ， 非常 可靠 。 這些 大 數據 的確 深藏 寶貴 的 訊息 ， 適合 用 人工 智慧 去 發掘 。 最近 有 一 個 人工 智慧 發掘出 心血管 疾病 新 風險 因子 的 案例 ， 顯示出 人工 智慧 的 厲害 ！ 人工 智慧 應用 於 心血管 健康 __UNDEF__ 為了 瞭解 美國 不同 種族 的 人 的 血管 硬化 風險 因子 ， 美國 國家 衛生 研究院 主持 一 個 「 多 族群 血管 硬化 研究 」 （ Multi-ethnic study __UNDEF__ of atherosclerosis ， 簡稱 MESA ） 。 這 個 計畫 由 六 個 大學 在 其 附近 地區 設立 研究站 ， 這些 研究站 分布 美國 多 個 地區 ： 哥倫比亞 大學 工作站 設 在 紐約市 ， 約翰斯霍普金斯 大學 設 在 巴爾的摩市 ， 明尼蘇達 大學 設 在 明市 ， 西北 大學 設 在 芝加哥 ， 加州 大學 設 在 洛杉磯 ， 北卡 大學 設 在 北卡霍塞郡 。 這些 工作站 負責 招攬 志願 參與 者 ， 並 做 檢查 及 追蹤 。 這 個 計畫 是 二○○○年 開始 ， 在 二 年 內 招攬 六千 位 志願 參與 者 ， 其中 有 白種人 、 非裔 （ 黑人 ） 、 西班牙裔 （ 墨西哥人 為主 ） 及 華人 。 參與 者 的 檢查 及 追蹤 都 根據 標準化 的 作業 程序 ， 因此 數據 可靠 。 在 追蹤 期間 經常 增加 新 的 檢查 指標 ， 數據 龐大 而 內容 豐富 。 最近 則 使用 人工 智慧 訓練 電腦 分析 大 數據 ， 先 精選 了 七百多 個 指標 。 這 七百多 個 指標 除了 血液 檢查 指標 ， 還 有 超音波 影像 及 X光 斷層 掃描 。 研究 人員 試用 不同 的 計算 程式 ， 訓練 機器 分析 這 七百多 個 指標 與 心血管 疾病 的 關係 。 分析 結果 除了 確定 已 知 的 風險 因子 不 分 種族 ， 並且 發掘出 冠狀動脈 新 風險 因子 ， 其中 「 鈣化 」 被 認定為 相當 重要 的 心血管 疾病 預測 指標 ， 還 發掘出 血 中 發炎 因子 在 預測 冠心病 的 重要性 。 這 個 報告 可以 說 是 心血管 人工 智慧 的 開端 ， 奠定 了 人工 智慧 用來 加強 心血管 護衛 的 基礎 。 除了 應用 於 尋找 新 的 風險 因子 ， 人工 智慧 的 一 個 強項 是 解讀 心血管 影像 ， 並且 加以 自動化 。 心血管 的 影像 技術 已 被 廣泛 應用 於 臨床 診斷 的 有 兩 類 ： 電腦 斷層 冠狀動脈 鈣化 記分法 及 電腦 斷層 冠狀動脈 攝影 。 另 兩 種 已 近於 應用 在 臨床 診斷 ： 核磁共振 冠狀動脈 攝影 __UNDEF__ （ MRCA ） 及 正電子 斷層 掃描 （ PET ） 。 訓練 機器 解讀 影像 及 鈣化 記分 都 相當 準確 ， 已 可以 發展 自動化 解讀 。 不久 的 將來 ， 或許 不 需要 等待 放射科 醫師 解讀 了 ！ 電腦 斷層 冠狀動脈 鈣化 記分 技術 ， 用 人工 智慧 可以 準確 解讀 較 細微 的 鈣化 並 給以 記分 。 這 個 技術 有助於 早期 預測 心血管 疾病 。 它 最 大 的 好處 是 在 可以 早期 做 預防 工作 ， 阻擋 血管 的 破壞 ， 護衛 心血管 的 健康 。 人工 智慧 也 已 應用 在 心電圖 及 心臟 超音波 圖 的 解讀 上 。 或許 經過 良好 的 訓練 ， 這些 機器 會 成為 專家 ， 而且 其 解讀 較 一致 ， 不會 有 差錯 。 目前 看 得 到 的 人工 智慧 在 心血管 健康 及 疾病 的 應用 上 ， 只 是 冰山 的 一角 ， 其 前景 不可限量 。 醫界 其實 盛傳 一 個 頗 具有 諷刺性 的 笑話 ： 「 有 一 天 人工 智慧 會 取代 醫生 ， 放射科 醫生 會 找 不 到 工作 。 那 時候 每 個 人 身 上 攜帶 一 個 晶片 ， 機器 解讀 後 便 可 知 百病 ， 也 可 做 適當 預防 。 」 就 目前 來 說 或許 仍 是 天方夜譚 。 事實 上 ， 機器 訓練 是 靠 醫生 專家 。 醫學 研究出來 的 成果 及 數據 日新月異 ， 進展 速度 超快 ， 但 還是 需要 具有 豐富 專門 知識 的 人 （ 醫生 或 科學家 ） 經常 訓練 機器 ， 才 能 確定 人工 智慧 是 有 真 智慧 ！ 有 創意 的 醫生 是 不 怕 被 機器 替代掉 的 。 人工 智慧 助長 心血管 精準 醫學 __UNDEF__ 人工 智慧 的 一 個 很 重要 的 產物 是 加強 精準 個人化 護衛 心血管 健康 。 每 一 個 人 心血管 情況 不同